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Hipercolesterolemia familiar homozigótica em Portugal: caracterização de casos ...
Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patrício; Amaro, Mário; Bruges, Margarida; Ferreira, SofiaHipercolesterolemia Familiar (FH) é uma condição autossómica semidominante causada por variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas nos genes LDLR, APOB e PCSK9. A FH pode apresentar-se na forma monoalélica (FH heterozigótica) ou bialélica (FH homozigótica). A forma homozigótica é mais rara e com fenótipo mais grave. Indivíduos com FH homozigótica geralmente apresentam hipercolesterolemia severa (LDL>400m...
Insights Into Homozygous Familial Hypercholesterolemia In Portugal
Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patrício; Amaro, Mário; Ferreira, Sofia; Gaspar, AnaBackground and Aims: Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH) is a rare, biallelic semidominant condition caused by pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in LDLR, APOB, and/or PCSK9 genes. HoFH is characterized by a severe phenotype with LDL-C >400 mg/dL, xanthomas, and early-onset atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). This work presents the clinical/genetic and follow-up data on individ...
Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: Insights From Portuguese Cases and F...
Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patrício; Amaro, Mário; Bruges, Margarida; Ferreira, SofiaAims: Present the clinical/genetic and follow-up data on individuals genetically identified with HoFH.
Colecistite aguda alitiásica na criança
Antunes, Sofia Moura; dos Santos, Tiago Proença; Deuchande, Sofia; Martins, Ana MafaldaIntrodução: A colecistite aguda alitiásica é uma doença rara em Pediatria. Surge geralmente associada a patologias graves, sendo rara na criança saudável. Caso clínico: Os autores apresentam dois casos de colecistite aguda alitiásica, com etiologias distintas, diagnosticados em duas crianças saudáveis. Discussão: Discute-se a fisiopatologia, apresentação clínica e tratamento desta entidade, salientando-se o pap...