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GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description...
Chaves-Markman,Ândrea Virgínia; Markman,Manuel; Calado,Eveline Barros; Pires,Ricardo Flores; Santos-Veloso,Marcelo Antônio OliveiraAbstract Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the alpha galactosidase A gene (GLA) that lead to the enzymatic deficiency of alpha galactosidase (α-Gal A), resulting in the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), causing multiple organ dysfunctions. Objective: To perform GLA gene screening in a group of patien...
Estratificando o risco na angina instável com a ecocardiografia sob estresse co...
Markman Filho,Brivaldo; Almeida,Maria Celita; Markman,Manuel; Chaves,Andrea; Moretti,Miguel A.; Ramires,José A. F.; César,Luiz A.OBJETIVO: Avaliar a importância da ecocardiografia sob estresse pela dobutamina (EED) na estratificação de risco de pacientes com angina instável (AI) de baixo a moderado risco, quanto à capacidade de predizer os eventos clínicos combinados (morte de causa cardiovascular, infarto agudo do miocárdio (IAM), AI recorrente, necessidade de revascularização miocárdica) no seguimento de 6 meses. MÉTODOS: Estudo prospe...