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A Endocrinologia em Portugal - Censo 2016. Direção do Colégio de Endocrinologia...
Guimarães, J; Afonso, A; Carvalho, D; Marques, AP; Martins, T; Mascarenhas, MR; Pereira, C; Rodrigues, D; Saraiva, C; Cardoso, HIntrodução: A Direção do Colégio de Endocrinologia e Nutrição da Ordem dos Médicos realizou um inquérito nacional em setembro de 2016, a todos os serviços de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo dos hospitais do Serviço Nacional de Saúde e uma versão simplificada do mesmo foi enviada a todos os endocrinologistas a trabalhar em Portugal e inscritos no colégio. Material e Métodos: O censo inclui dados organizac...
Clinical and Genetic Characterization of Portuguese Patients with Pseudohypopar...
Cavaco, B; Tomaz, R; Fonseca, F; Mascarenhas, MR; Leite, V; Sobrinho, LPatients with pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP-Ib) present hypocalcemia and hyperphosphatemia, as a consequence of a resistance to PTH action, through its G-protein-coupled receptor, in the renal tubules. This resistance results from tissue-specific silencing of the G-protein alpha-subunit (G(s)α), due to imprinting disruption of its encoding locus--GNAS. In familial PHP-Ib, maternally inherited deletions ...