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CONHECER PARA TRANQUILIZAR – SÍNDROMA DE BUSCHKE OLLENDORFF, CASO CLÍNICO

Pereira, Isabel Ayres; Leite, Ana Luísa; Barbosa, Luciana; Duarte, Ana Luísa; Haneke, Eckart; Correia, Osvaldo

Introdução: O Síndroma de Buschke Ollendorff (SBO) é uma entidade rara de transmissão autossómica dominante caracterizada por nevos de tecido conjuntivo e osteopoiquilose. Resulta de uma mutação com perda de função do gene LEMD3 que codifica uma proteína reguladora negativa do fator de transformação de crescimento β e da proteína óssea morfogénica. Caso Clínico: Criança do sexo masculino, 7 anos de idade, previ...

Date: 2016   |   Origin: NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL
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