Access to genetic testing and counselling in remote areas such as the Madeira archipelago, in the Northern Atlantic Ocean, may be complex. Different counselling methods, including telegenetics, should be explored. In this study, we characterise the Hereditary Breast/Ovarian Cancer (HBOC) families with Madeira ancestry enrolled in our programme. Of a total of 3, 566 index patients tested between January 2000 and...
SARS-Cov2 infection is a highly transmissible disease associated with serious pulmonary disease. Renal involvement is frequent and associated with poor prognosis; however, mechanisms of kidney injury are not well established. We present a SARS-Cov2 patient with severe acute kidney injury. Kidney biopsy findings revealed a pattern of acute tubular necrosis with isometric vacuolization of the proximal tubule. The...
Introdução: A ventilação mecânica não invasiva tem-se sedimentado como uma opção terapêutica de sucesso na insuficiência respiratória, permitindo reduzir as complicações associadas à ventilação mecânica invasiva e melhorar a sobrevivência hospitalar. O objectivo do estudo foi caracterizar uma população de doentes que necessitou de ventilação mecânica não invasiva numa Unidade de Cuidados Intermédios e identific...