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Perturbações do Comportamento Alimentar: Casuística da Unidade de Internamento ...

Resumo Introdução: As perturbações do comportamento alimentar (PCA) são patologias com alta morbilidade e significativo impacto na vida de crianças e adolescentes. Trata-se de doenças biopsicossociais, envolvendo fatores de natureza individual, familiar e sociocultural. Apresentam elevada comorbilidade com outras perturbações psiquiátricas. As complicações orgânicas são comuns. O nosso objetivo foi caracterizaç...

Congenital disorders of glycosylation

Abstract Congenital disorders of glycosylation are a highly variable, rapidly expanding family of genetic diseases that result from defects in the synthesis of glycans. The vast majority of these monogenic diseases are inherited in an autosomal recessive way, but some types follow an autosomal dominant or X-linked inheritance. The present work aimed to review the state of the art of congenital disorders of glyc...

TYROSINEMIA TYPE III: A CASE REPORT OF SIBLINGS AND LITERATURE REVIEW

ABSTRACT Objective: Tyrosinemia type III (HT III) is the rarest form of tyrosinemia, and the full clinical spectrum of this disorder is still unknown. The neurological involvement varies, including intellectual impairment and attention deficit disorder with hyperactivity (ADHD). We report the case of two siblings diagnosed with HT III at different ages. Case description: The index case was diagnosed by newborn ...

Mediating towards digital inclusion: the monitors of internet access places

Local dynamics play a key role in individual and collective empowerment for digital literacy and citizenship. This paper presents the results and reflections from a broader investigation into the public Internet access places in Portugal in the inland municipalities of the country's coast, undertaken by ObLID Network. Specifically, we intend to reflect on the actual mission of these places and reveal the actual...

Doença de Addison: a dificuldade de diagnóstico

Introdução: A insuficiência supra-renal primária é uma patologia rara, sobretudo na idade pediátrica. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um adolescente com queixas de astenia com quatro meses de evolução, motivando repetidas idas ao serviço de urgência no último mês por sintomas gastrointestinais e perda ponderal de dez quilogramas. À admissão encontrava-se com razoável estado geral, hidratado, sem hiperpigme...

Instabilidade cromossómica e imunodeficiência: associação essencial no diagnóst...

Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais pre- valente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes c...

Doença de addison: a dificuldade do diagnóstico

Má evolução ponderal: proposta de protocolo de atuação

Genes, crianças e pediatras

A male newborn, presenting hipotonia and posterior parietal bossing, developed, in the first 12 hours of life, refusal to feed and hypoglycaemia. A cranial ultrasound, skull X-ray and CT scan revealed an occipital and parietal fracture with an underlying haematoma and extensive extracranial soft-tissue swelling. He was submitted to surgical drainage. After 24 hours: new intracerebral bleeding. At the age of two...