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Koolen-de Vries syndrome – National Case Series with clinical and molecular cha...
Soares, Marta P.; Rodrigues, Márcia; Dupont, Juliette; Medeira, Ana; Freixo, João; Nunes, Sofia; Cordeiro, Isabel; Travessa, André; Soares, GabrielaIntroduction: Koolen-de Vries Syndrome (KdVS) is a rare genetic condition, caused by a 17q21.31 microdeletion, or a pathogenic variant in KANSL1 gene. The clinical picture includes developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) with expressive language particularly impaired, dysmorphisms, neonatal hypotonia, and friendly behaviour. Aim: To characterize at the molecular and clinical levels all patients in...
Síndrome de Kabuki: Caracterização de 16 doentes portugueses
Dupont, Juliette; Dias, Patrícia; Medeira, Ana; Santos, Heloísa; Cordeiro, IsabelA Síndrome de Kabuki (SK, OMIM-147920), descrita pela primeira vez por Kuroki e Niikawa em 1981, caracteriza-se por fácies típico, défice cognitivo ligeiro a moderado, presença de polpas dos dedos com aspecto fetal, baixa estatura, e anomalias esqueléticas. O espectro clínico inclui anomalias em outros órgãos e sistemas, sendo frequentes as anomalias dentárias, a hiperlaxidez articular, a susceptibilidade aumen...
Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas
Cabral, Alexandra; M. Saraiva, Jorge; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; G. Santos, HeloísaAs displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade. A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envo...
Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Vassal, Humberto; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; Santos, HeloísaDescrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rar...
Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or rela...
Santos, Mónica; Temudo, Teresa; Kay, Teresa; Carrilho, Inês; Medeira, Ana; Cabral, Helena; Gomes, Roseli; Lourenço, Maria Teresa; Venâncio, MargaridaRett syndrome is a genetic neurodevelopmental disorder that affects mainly girls, but mutations in the causative MECP2 gene have also been identified in boys with classic Rett syndrome and Rett syndrome-like phenotypes. We have studied a group of 28 boys with a neurodevelopmental disorder, 13 of which with a Rett syndrome-like phenotype; the patients had diverse clinical presentations that included perturbation...
Germline MUTYH (MYH) mutations in portuguese individuals with multiple colorect...
Isidro, Glória; Laranjeira, Francisco; Pires, Ana; Leite, Júlio; Regateiro, Fernando; Sousa, F. Castro; Soares, José; Castro, Clara; Giria, JoãoGerminal mutations in the base excision repair (BER) gene MUTYH (MYH) have recently been described in association with predisposition to multiple colorectal adenomas and cancer. In contrast to the classic dominant condition of familial adenomatous polyposis (FAP) due to germinal mutations in the APC gene, the MYH polyposis is an autosomal recessive disease. The identification of individuals affected by MYH poly...