Introduction: Thrombocytopenia is the most frequent hematological change in the neonatal period, with immune thrombocytopenia as the main cause of moderate-to-severe thrombocytopenia in apparently healthy newborns. Immune thrombocytopenia in the fetus or newborn may result from platelet alloantibodies against paternal antigens inherited by the fetus (alloimmune thrombocytopenia) or platelet autoantibodies due t...
Introduction: Lipodystrophies are a heterogeneous group of rare diseases (genetic or acquired) characterized by a partial or generalized deficit of adipose tissue, resulting in less energy storage capacity. They are associated with severe endocrine-metabolic complications with significant morbidity and mortality. In the pathogenesis of the acquired forms, immunological disorders may be involved. Case 1: A 13-ye...
Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais pre- valente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes c...
A documentação de neutropenia numa criança pode ser feita em contextos muito variados, que vão desde o achado ocasional até à infecção de gravidade extrema. Por outro lado, os diagnósticos etiológicos são muito diversos, podendo ser de natureza congénita ou adquirida, aguda ou crónica e primária ou secundária. Esta diversidade dificulta a sua abordagem, que deve ser feita de uma forma o mais possível protocolad...