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Familial chylomicronemia syndrome in Portugal
Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Nunes, Catarina; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, RuteFamilial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, andliapemiaretinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase (LPL)....
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão da...
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, AlexandraIn recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes ...
Epileptic Encephalopathies of Childhood: The New Paradigm of Genetic Diagnosis
Martins, Rita; Moldovan, Oana; Sousa, Ana Berta; Levy, António; Quintas, SofiaIntroduction: Epileptic encephalopathies of childhood are characterized by early seizure-onset and adverse neurological outcomes. The development of new genetic techniques has allowed an exponential identification of the genes that are involved. Over the last years, we have observed a revolution in the diagnostic paradigm. However, there are no international guidelines regarding the diagnosis of genetic epilept...
Familial Chylomicronemia Syndrome: clinical and molecular characterization of i...
Alves, Ana Catarina; Abrantes, Leonor; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Nunes, Catarina; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, RuteAim: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, and liapemia retinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase...
Síndrome de quilomicronemia familiar em Portugal, agosto 2020
Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, Rute; Duarte, João Sequeira; Guerra, AntónioA síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é uma doença rara, com hereditariedade recessiva, envolvendo o metabolismo das lipoproteínas. Carateriza-se por um aumento acentuado dos triglicéridos (TGs) e quilomicras no plasma. Os doentes apresentam plasma lipémico, pancreatite recorrente, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e lipemia retiniana. O presente estudo tem como objetivo a caraterização molecular ...
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia - revisão da...
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, AlexandraNos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve...
Inborn errors of metabolism in a tertiary pediatric intensive care unit
Lipari Pinto, Patrícia; Shchomak, Zakhar; Boto, Leonor; Janeiro, Patrícia; Moldovan, Oana; Abecasis, Francisco; Gaspar, Ana; Vieira, MarisaFew studies exist describing resources and care of pediatric patients with inborn errors of metabolism (IEM) admitted to pediatric intensive care unit (PICU). This study aims to characterize the PICU admissions of these patients to provide better diagnostic and therapeutic care in the future. Retrospective analysis of pediatric patients with IEM admitted to the PICU of a tertiary care center at a metabolic refe...
Colesterol Total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 2 – Hipolipide...
Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Cardoso, Maria Luís; Moldovan, Oana; Espírito Santo, Raquel; Oliveira, Renata; Guerra, António; Bourbon, MafaldaA dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de uma ou mais partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão das causas moleculares de hipolipidemias e suas consequências clínicas. São também apresentados casos com hipolipidemias raras já estudados, ou com estudo em curso no laboratório do INSA, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes....
Congenital adrenal hyperplasia in paediatric age: molecular analysis of the CYP...
Gomes, Susana; Silva, Júlia; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Kay, Teresa; Sampaio, LurdesIntroduction: Congenital adrenal hyperplasia(CAH) is due to 21-hidroxilase deficiency(21-OHD) in about 95% of the cases. 21-OH is encoded by CYP21A2 gene, and most frequent mutations occurring in CYP21A2 are due to gene conversions originated from its pseudogene(CYP21A1P). The clinical severity of CAH is associated with the impairment of 21-OH activity, which is directly related with the molecular defect. CAH i...
Espectro de alterações moleculares detetadas no gene CYP21A2 associadas a defic...
Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Maria Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Antunes, Diana; Carvalho, Inês; Kay, TeresaA maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH). Os doentes com a forma clássica de deficiência em 21-OH (21-OHD) apresentam a síntese de cortisol diminuída no córtex adrenal e, os casos mais graves, também apresentam deficiência de aldosterona. As mulheres com 21-OHD grave apresentam excesso de a...