Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA. This study aimed to elucidate the true effects of 18 mutations on VWF mRNA processing, investigate the contribution of next-generation sequencing to in vivo mRNA study...
Introdução e objetivos: O tromboembolismo venoso, cujo risco está aumentado no doente cirúrgico, é uma causa evitável de morbimortalidade. O objetivo primário deste estudo foi estimar o risco de tromboembolismo venoso sintomático pós‐operatório global e por especialidade cirúrgica, num hospital terciário. Secundariamente, foram analisadas a gravidade e mortalidade dos eventos tromboembólicos. Métodos: Foi reali...
O propósito destas recomendações é fornecer uma ferramenta fundamentada na evidência científica atual, centrada no doente, que possa ser útil na prática clínica e que contribua para a implementação adequada, sistemática e transversal da profilaxia do tromboembolismo venoso no doente adulto. Foram aprovadas, com o apoio da Sociedade Portuguesa de Anestesiologia, por Consenso Nacional Multidisciplinar entre as es...