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Nova Era no Diagnóstico da Discinesia Ciliar Primária
Constant, Carolina; Sousa, Rodrigo; Pinto, Andreia; Moura Nunes, J. F.; Sampaio, Pedro; Lopes, Susana Santos; Bandeira, Teresa; Pereira, LuísaIntrodução: A discinésia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que determina alterações estruturais e/ou funcionais dos cílios, cujo diagnóstico foi alvo de padronização recente. O objectivo deste estudo foi descrever os resultados dum processo de diagnóstico centralizado aplicado a um grupo de crianças elegíveis. Métodos: Análise descritiva dos casos com diagnóstico de DCP efectuados num período de ...
Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos
Sequeira, Sílvia; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Cunha, Luís; Lopes, Ana Isabel; Moura Nunes, J. F.; Santos, Henriqueta Marques dosA doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.