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Identification of a Novel Mutation in a Family with Pseudohypoparathyroidism Ty...
Moutinho, A; Carvalho, R; Ferreira-Reis, R; Tavares, SINTRODUCTION: Pseudohypoparathyroidism type 1a is caused by GNAS mutations leading to target organ resistance to multiple hormones rather than parathyroid hormone, resulting not only in hypocalcemia, but also in Albright's hereditary osteodystrophy phenotype. MATERIALS AND METHODS: DNA sequencing of the GNAS gene identified a novel heterozygous mutation in peripheral blood leukocytes in the family presented in ...
Paralisia do Plexo Braquial – Uma Manifestação Rara de Infeção Osteo-Articular
Moutinho, A; Valério, M; Marques, I; Carrusca, C; Vieira, JP; Tavares, D; Cassiano Neves, MIntrodução: A paralisia do plexo braquial é uma entidade rara após o período neonatal. Resulta habitualmente de mecanismos físicos, mas pode estar relacionada com infeções osteo--articulares. Há poucos casos descritos de associação entre estas infeções e a paralisia secundária a neuropatia. Na maioria dos casos a manifestação mais frequente é a pseudo-paralisia ou fraqueza aparente do membro afetado. Casos Clín...
Artrite Séptica por Haemophilus Influenzae Serotipo A – Uma Etiologia Rara
Valério, M; Moutinho, A; Marques, I; Carrusca, C; Tavares, D; Cassiano Neves, MDescreve-se um caso raro de artrite séptca por Haemophilus Influenzae (Hi) serotipo a (Hia)numa criança com o programa nacional de vacinação atualizado e antecendentes pessoais e familiares irrelevantes. A doente não apresentava fatores de risco e o estudo imunológico realizado não revelou alterações. Existem poucos casos relatados a nível mundial de infecção Hia e, de acordo com a revisão bibliográfica realiza...
VIH: aspectos neuropsiquiátricos da infecção e da terapêutica
Alves, R; Baptista, A; Moutinho, A; Moutinho, F; Teixeira, JDesde o seu reconhecimento na década de 80, a infecção por VIH atingiu já 65 milhões de pessoas, em todo o mundo. A presença do vírus no SNC acontece na maioria dos doentes afectados, sendo cada vez mais identificadas perturbações neuropsiquiátricas associadas à infecção e/ou ao tratamento com ARV. Este artigo pretende rever sumariamente a neuropatogénese e as alterações neuropsiquiátricas associadas à infecção...
Sarcoidose: um caso clínico de apresentação neuropsiquiátrica
Baptista, A; Mateiro, R; Moutinho, A; Alves, RA neurossarcoidose pode apresentar manifestações neuropsiquiátricas, constituindo uma rara forma de apresentação de sarcoidose, com amplo espectro de manifestações clínicas possíveis, o que dificulta o seu diagnóstico. Os exames de neuroimagem são uma ferramenta indispensável à detecção de lesões no sistema nervoso central (SNC), sendo o diagnóstico definitivo apenas estabelecido após biópsia e exame anátomo-pa...
Enfisema Lobar Congénito: Uma Apresentação Multilobar
Moutinho, A; Seves, G; Gaspar, M; Alves, R; Sá Couto, H; Oliveira Santos, JO enfisema lobar congénito é umamalformação rara do tracto respiratório inferior detectada habitualmente nos primeiros meses de vida. Apresenta-se o caso de um lactente, do sexo masculino, de dois meses de idade, internado por suspeita de pneumonia, no qual a segunda radiografia de tórax revelou hipertransparência arredondada no lobo inferior esquerdo, sugestiva de enfisema lobar congénito. A tomografia computo...
Quisto Broncogénico: Elemento Radiológico Sugestivo
Moutinho, A; Seves, G; Arroyo, R; Gaspar, M; Alves, R; Sá Couto, H; Casimiro, A; Oliveira Santos, JO quisto broncogénico constitui a lesão quística mais comum do mediastino. Descreve-se o caso de uma criança do sexo feminino, de quatro anos de idade, com tosse estridulosa recorrente desde os dois anos e febre de início recente. A radiografia de tórax revelou desvio da linha ázigo-esofágica, o que levantou a suspeita de lesão mediastínica.A tomografia computorizada torácica mostrou lesão mediastínica que foi ...