Recém-nascido do sexo masculino, filho de pais não consanguíneos e saudáveis. Gestação gemelar monocoriónica e bi-amniótica, mal vigiada, com serologias e ecografias (às 20 e 31 semanas) sem alterações.
Introdução: As emergências pediátricas representam 5-10% das activações dos serviços de emergência. A VMER (Viatura Médica de Emergência e Reanimação) ao trabalhar no âmbito do pré-hospitalar desempenha um papel crucial na assistência às crianças gravemente doentes e no transporte primário diferenciado.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are rare structural abnormalities that involve three or more breakpoints located on two or more chromosomes and are often associated with developmental delay, mental retardation and congenital anomalies. Here, we report the case of a rare de novo CCR in a girl who was 9 months old when first reported to us. At 15 months old, her clinical features included marked hypoton...