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Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatia

As doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo entre as quais se destacam as miopatias de origem genética, associadas a variantes patogénicas no gene da titina (TTN). Este gene não é totalmente analisado na rotina laboratorial, contudo recentemente têm sido descritas diversas variantes associadas a diversos fenótipos. Este estudo teve por objetivo rastrear dois hotspots mutacionais nucleotídicos no gene TT...

A NOVEL MISSENSE MUTATION IN THE ALPHATROPOMYOSIN (TPM1) GENE IN A FAMILY AFFEC...

Adipokine gene single-nucleotide polymorphisms in portuguese obese adolescents:...

Background: The genetic contribution to obesity and to circulating adipokine levels has not been completely clarified. We aimed to evaluate adipokine genes' single-nucleotide polymorphism (SNP) prevalence and its association with circulating adipokine levels and risk factors for cardiovascular disease in an obese Portuguese pediatric population. Methods: Two hundred forty-eight obese adolescents (mean age 13.4 ...

Bilirubin levels and redox status in a young healthy population

The additional TA repeat (c.-41_ -40dupTA) in the promoter of the uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT1A1) gene is associated with a decrease in gene transcription, a decline in bilirubin conjugation and, therefore, with an increase in circulating unconjugated bilirubin (UCB) [1] . The TA repeat polymorphism is remarkably prevalent in the Caucasian white population and is the main cause of Gilbert’s...

BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prog...

As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contra...

Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou...

INTRODUÇÃO A Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (Limb girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A) ou Calpainopatia é umas das formas mais frequentes de Distrofia Muscular das Cinturas (LGMD), de transmissão autossómica recessiva. Clinicamente, os doentes afectados com LGMD2A são caracterizados por fraqueza progressiva dos músculos das cinturas escapular e pélvica [1]. Recentemente, foram descritos casos de ...

O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómic...

INTRODUÇÃO As distrofias das cinturas (DC) autossómicas recessivas representam um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular progressivas, com idade de início variável. Embora o diagnóstico definitivo seja genético, a biópsia muscular é utilizada para orientação da investigação. OBJECTIVO Verificar a relação entre o estudo neuropatológico e o diagnóstico genético nas DC, procura...

Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome pa...

The Gilbert syndrome is a benign form of unconjugated hyperbilirubinemia, mainly associated with alterations in UGT1A1 gene. This work investigated the effect of UGT1A1 variants on total bilirubin levels in Gilbert patients (n=45) and healthy controls (n=161). Total bilirubin levels were determined using a colorimetric method; molecular analysis of exons 1–5 and two UGT1A1 promoter regions were performed by dir...

Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de ...

Introdução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo m...

Distribution of limb girdle muscular dystrophy subtypes among Portuguese patients

Although the limb girdle muscular dystrophies (LGMD) are collectively characterized by progressive muscle weakness, they exhibit wide clinical and genetic heterogeneity. Over 23 loci have been identified; eight are autosomal dominant subtypes (LGMD1A-1H) and fifteen are autosomal recessive (LGMD2A-2O). The prevalence and relative distribution of the different subtypes varies widely between populations. Here we ...