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Leigh Syndrome Due to mtDNA Pathogenic Variants
Pereira,Cristina; Souza,Carolina Fischinger de; Vedolin,Leonardo; Vairo,Filippo; Lorea,Cláudia; Sobreira,Cláudia; Nogueira,Célia; Vilarinho,LauraAbstract Leigh syndrome is a devastating neurodegenerative disease, typically manifesting in infancy or early childhood. Hallmarks of the disease are symmetrical lesions in the basal ganglia or brain stem on MRI, and a clinical course with rapid deterioration of cognitive and motor functions. It is genetically heterogeneous, causative mutations have been disclosed in mitochondrial DNA and nuclear genes involved...
Doenças da comunicação intergenómica: abordagem clínica e laboratorial
Nogueira,Célia; Almeida,Ligia S; Videira,Arnaldo; Santorelli,Filippo M; Vilarinho,LauraAs citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria das doenças mitocondriais descritas é causada por uma disfunção ao nível do sistema da fosforilação oxidativa, originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento deste sistema resulta de uma interação coord...