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Homozygosity for a rare FASTKD2 variant resulting in an adult onset autosomal r...
Gonçalves, Francisco Pereira; Tavares, Isabel; Silva, Roberto; Nunes, Ana Teresa; Pereira, Luciano; Campos, Andreia; Pinto, Joel; Lopes, AnaMitochondrial cytopathies can have kidney involvement in up to half of cases. Their diagnosis is challenging due to phenotypic variability, lack of noninvasive tests to assess mitochondrial dysfunction, and genetic heterogeneity. We report on a young adult male with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and chronic kidney disease (CKD) with subnephrotic proteinuria who presented to the emergency department with kid...
SD-OCT MACULAR NO RASTREIO DA RETINOPATIA DOS ANTI-MALÁRICOS/
Leal, Ines; Barata, André Diogo; Nunes, Ana Teresa; Perpétua, Carlos; Neto, Eliana; Pinto, FilomenaObjectivos: Um dos efeitos secundários dos anti-maláricos é o desenvolvimento de retinopatia, com consequente perda irreversível da visão, sendo o adelgaçamento retiniano um sinal precoce. Uma vez que o ERGmf foi proposto como exame de detecção desta retinopatia mas não está amplamente disponível, o objectivo foi verificar o papel do SD-OCT na avaliação da toxicidade retiniana precoce dos anti-maláricos. Método...
Melanoma da Conjuntiva - Relato de Um Caso de Excepção
Nunes, Ana Teresa; Almeida, Leonor; Crujo, Conceição; Monteiro Grillo, ManuelIntrodução: O Melanoma Conjuntival é uma neoplasia relativamente rara associada a uma ele- vada morbi-mortalidade. Pode surgir a partir de áreas não pigmentadas (10% dos casos aproxi- madamente), de um nevus pré-existente (aproximadamente 20% dos casos), ou a partir de uma lesão plana, pigmentada (melanose primária adquirida) com atipia (60-70% dos casos). Objectivo: Os autores descrevem um caso raro de...