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Usefulness of Routine Fractional Flow Reserve for Clinical Management of Corona...
Van Belle, E; Cosenza, A; Bravo Baptista, S; Vincent, F; Henderson, J; Santos, L; Ramos, R; Pouillot, C; Calé, R; Cuisset, T; Jorge, E; Teiger, EImportance: Approximately one-third of patients considered for coronary revascularization have diabetes, which is a major determinant of clinical outcomes, often influencing the choice of the revascularization strategy. The usefulness of fractional flow reserve (FFR) to guide treatment in this population is understudied and has been questioned. Objective: To evaluate the usefulness and rate of major adverse car...
O Papel do Rastreio Auditivo Neonatal na Reabilitação Auditiva Infantil
Araújo-Martins, J; Correia, I; Ferreira, R; Santos, PB; Gonçalves, R; Almeida, S; Nunes, L; Monteiro, LObjectivos: Determinar a influência da implementação do rastreio auditivo neonatal universal na referenciação de crianças com hipoacúsia a uma consulta de reabilitação auditiva. Métodos: Contexto – consulta de reabilitação auditiva num centro de referenciação terciário em Lisboa; Desenho do estudo – estudo de coorte retrospectivo baseado nos dados de processos clínicos de crianças com surdez. População – todos ...
«Papa Bem»: investir na literacia em saúde para a prevenção da obesidade infantil
Goes, AR; Câmara, G; Loureiro, I; Bragança, G; Nunes, L; Bourbon, MIntrodução: O projeto «Papa Bem» tem como finalidade promover a literacia em saúde, através da criação e disseminação de materiais escritos e audiovisuais acerca da obesidade infantil e formas de prevenção, desde a conceção até aos 5 anos de idade. Materiais e métodos: A elaboração do plano editorial e a produção dos materiais tiveram por base um estudo exploratório, que contou com uma revisão da literatura e c...
Projecto Groundscene: biodiversidade de lagoas costeiras e respectivas bacias h...
Chainho, P; Félix, PM; Correia, MJ; Fernandes, CM; Costa, JL; Chaves, ML; Stigter, T; Hugman, R; Salvador, N; Costa, L; Domingos, I; Castro, J; Cruz, TNa União Europeia a Directiva Quadro da Água requer a avaliação do estado ecológico de todas as águas interiores (dulciaquícolas e de transição) e costeiras, incluindo os ecossistemas aquáticos superficiais cujo estado ecológico poderá estar dependente do estado das águas subterrâneas (AS). O estado ecológico em lagoas costeiras dependentes de AS depende das interacções AS - água doce superficial - água salgada...
A simplified methodology for the correction of Leaf Area Index (LAI) measuremen...
Lopes, D.; Nunes, L; Walford, N; Aranha, J.; Sette, CJ; Viana, H.; Hernandez, CForest leaf area index (LAI) is an important structural parameter controlling many biological and physiological processes associated with vegetation. A wide array of methods for its estimation has been proposed, including those based on the sunfleck ceptometer, a ground-based easy-to-use device taking non-deForest leaf area index (LAI) is an important structural parameter controlling many biological and physiol...
Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant - Case Report
Fitas, AL; Paiva, M; Cordeiro, AI; Nunes, L; Cordeiro Ferreira, GIndividuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line. Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome. A five month old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department. She was undernourished and had axial hyp...
Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Lencastre, A; Ponte, P; Apetato, M; Nunes, L; Lestre, SA 45-year-old woman with a history of renal carcinoma was observed for facial, cervical and truncal flesh-colored papules. Relatives had similar skin findings and a brother had repeated episodes of pneumothorax. The computerized tomography scan revealed multiple cysts on both lungs. A skin biopsy revealed a perifollicular fibroma. The clinical diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) was corroborated by iden...
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos ...
Cardoso, ML; Bandeira, A; Lopes, A; Rodrigues, M; Venâncio, M; Sales Marques, J; Janeiro, P; Ferreira, I; Quelhas, D; Sequeira, S; Soares, GA síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...
Mutations in CTC1, Encoding Conserved Telomere Maintenance Component 1, Cause C...
Anderson, B; Kasher, P; Mayer, J; Szynkiewicz, M; Jenkinson, E; Bhaskar, S; Urquhart, J; Daly, S; Dickerson, J; O'Sullivan, J; Leibundgut, E; Muter, JCoats plus is a highly pleiotropic disorder particularly affecting the eye, brain, bone and gastrointestinal tract. Here, we show that Coats plus results from mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, a member of the mammalian homolog of the yeast heterotrimeric CST telomeric capping complex. Consistent with the observation of shortened telomeres in an Arabidopsis CTC1 mutant and t...
Genetic Screening of LCA in Belgium: Predominance of CEP290 and Identification ...
Coppieters, F; Casteels, I; Meire, F; De Jaegere, S; Hooghe, S; van Regemorter, N; Van Esch, H; Matuleviciene, A; Nunes, L; Meersschaut, V; Walraedt, SLeber Congenital Amaurosis (LCA), the most severe inherited retinal dystrophy, is genetically heterogeneous, with 14 genes accounting for 70% of patients. Here, 91 LCA probands underwent LCA chip analysis and subsequent sequencing of 6 genes (CEP290, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1and CRX), revealing mutations in 69% of the cohort, with major involvement of CEP290 (30%). In addition, 11 patients with early-onset ret...