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Wieacker-Wolff syndrome - A rare X-linked hereditary disorder
Dias, João; Martins, Cecília; Soares, Ana Rita; Gonçalves-Rocha, Alexandra M; Rocha, FelisbelaWieacker-Wolff syndrome (WWS) is an X-linked disorder caused by a pathogenic mutation in the ZC4H2 gene. It affects both the central and peripheral nervous systems. The authors describe the case of a six-year-old boy with global developmental delay since the age of four months, with marked axial hypotonia. He had a history of bilateral clubfoot, feeding difficulties, and recurrent respiratory infections. Physic...
Congenital candidiasis – a diagnostic challenge
Rolim, Sara; Figueirinha, Joana; Miguel, Cristina; Lopes, Susana; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Carvalho, SóniaIntroduction: Congenital candidiasis is a rare intrauterine infection characterized by vesicular and pustular skin lesions appearing in the first six days of life. Clinical case: The authors describe the case of a full-term infant presenting erythematous macules, vesicles and pustules involving the trunk and extremities and cervical burn-like dermatitis at birth. Mycological skin lesion culture was positive for...
Congenital candidiasis – a diagnostic challenge
Rolim, Sara; Figueirinha, Joana; Miguel, Cristina; Lopes, Susana; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Carvalho, SóniaIntroduction: Congenital candidiasis is a rare intrauterine infection characterized by vesicular and pustular skin lesions appearing in the first six days of life. Clinical case: The authors describe the case of a full-term infant presenting erythematous macules, vesicles and pustules involving the trunk and extremities and cervical burn-like dermatitis at birth. Mycological skin lesion culture was positive for...
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, JoaquimHigh resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a cohort of 3...
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, GuiomarBackground: High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a...
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, GuiomarBackground: High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a...
Síndrome de Belly Dancer – um desafio diagnóstico
Moreira, Ana Raquel; Freitas, Ana Cristina; Rocha, Felisbela; Cardoso, Raquel; Fonseca, PaulaIntrodução: A síndrome de Belly Dancer é um distúrbio raro do movimento, caracterizado por contrações involuntárias do diafragma, causando movimentos anormais da parede abdominal. As várias causas descritas incluem trauma, infeções, distúrbios metabólicos ou ingestão de drogas. A causa pode permanecer incerta ou ser atribuída a distúrbios psicogénicos. Caso Clínico: Adolescente de 14 anos de idade, sexo feminin...
Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção: casuística de um Centro Secu...
Coelho, Janine; Melo, Cláudia; Rocha, Felisbela; Santos, Sandra; Barros, Sara; Martins, CecíliaIntrodução: A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é o distúrbio neuro comportamental mais frequente em crianças em idade escolar e caracteriza-se pela dificuldade em controlar a atividade motora, a impulsividade e dificuldade em controlar a atenção. Objetivos: Caracterização das crianças com PHDA seguidas num hospital distrital. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de crianças com o diag...
Urticária ao frio: dois casos em idade pediátrica
Tavares, Susana; Rocha, Felisbela; Vieira, Clara; Selores, Manuela; Guedes, Margarida; Teixeira, FernandaA urticária ao frio é uma forma de urticária crónica, rara na idade pediátrica, mas potencialmente grave. A etiopatogenia não está completamente esclarecida e o tratamento não é consensual. São apresentados dois casos pediátricos que começaram com lesões eritematopapulares pruriginosas, associadas à exposição a ambientes frios, e episódios de lipotímia desencadeados por banho de mar. O teste do cubo do gelo foi...
Quando a esponja apetece… um caso de pica
Silva, Marta João; Rocha, Felisbela; Rodrigues, Ana Corina; Ribeiro, Maria do Céu; Carvalho, Sónia; Fonseca, Paula; Carvalho, FernandaIntrodução: Apica define-se como uma perturbação do comportamento alimentar cuja característica essencial é a ingestão persistente de substâncias não nutritivas por um período de pelo menos um mês. Caso Clínico: Criança do sexo masculino de 5 anos de idade com história de ingestão de esponja sintética (forro de cadeiras, colchões, bases de arranjos florais,..) desde há 8 meses. Internado por suspeita de bezoar,...