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Congenital syphilis — preventable, yet increasing: 10-year data from a secondar...
Sousa, Maria; Vasco, João; Alveirinho, Filipa; Noites, Inês; Fraga, Beatriz; Pacheco, Lucinda; Monteiro, isabelIntroduction: Congenital syphilis (CS), which resultss from vertical transmission of Treponema pallidum, presents a broad spectrum of clinical manifestations in neonates. It’s effective control relies on early maternal diagnosis and treatment during pregnancy. Materials and methods: We conducted a retrospective and descriptive study of CS cases in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) of Hospital do Divino Es...
Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos
Sequeira, Sílvia; Calado, Eulália; Maia, Ana Lúcia; Pacheco, LucindaA descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aro...