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Dermatology clinical case
Leitão, Cátia Vilas Boas; Pereira, Isabel Ayres; Tenente, Joana; Real, Marta Vila; Oliveira, Ana; Leite, Ana Luísancontinentia pigmenti is an X-linked neuroectodermal dysplasia. It is a rare genetic disease with multiorgan involvement, and hence a multidisciplinary approach is of paramount importance. Although diagnosis is based on clinical findings, genetic molecular testing can be performed to confirm diagnosis and allow future genetic counselling. The authors describe the case of a 4-month-old girl accidentally diagnose...
CONHECER PARA TRANQUILIZAR – SÍNDROMA DE BUSCHKE OLLENDORFF, CASO CLÍNICO
Pereira, Isabel Ayres; Leite, Ana Luísa; Barbosa, Luciana; Duarte, Ana Luísa; Haneke, Eckart; Correia, OsvaldoIntrodução: O Síndroma de Buschke Ollendorff (SBO) é uma entidade rara de transmissão autossómica dominante caracterizada por nevos de tecido conjuntivo e osteopoiquilose. Resulta de uma mutação com perda de função do gene LEMD3 que codifica uma proteína reguladora negativa do fator de transformação de crescimento β e da proteína óssea morfogénica. Caso Clínico: Criança do sexo masculino, 7 anos de idade, previ...