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Acute Porphyria Screening Protocol in the Emergency Department: A Strategy for ...

Moreira, Sónia; Ferreira, Filipa; Guimas, Arlindo; Durães, João; Lemos, Carlos; Bajouco, Miguel; Oliveira, Anabela

Acute porphyrias are a group of rare metabolic diseases, arise from defects in the heme biosynthesis pathway. These conditions are clinically characterized by acute neurovisceral attacks, chronic symptoms, and long-term complications. Given the non-specific presentation and the typically low index of clinical suspicion, diagnostic delays are recurrent and result in significant preventable morbimortality. To add...


Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022

Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Cardoso, Sónia; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, Sandra

Relatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doe...


Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2021

Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Carvalho, Susana; Cardoso, Sónia; Macedo, Beatriz; Costa, Inês

Relatório anual sobre o Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2021. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica...


Portuguese Consensus on Acute Porphyrias: Diagnosis, Treatment, Monitoring and ...

Brito Avô, Luís; Pereira, Luísa; Oliveira, Anabela; Ferreira, Filipa; Filipe, Paulo; Coelho Rodrigues, Inês; Couto, Eduarda; Ferreira, Fátima

Acute porphyrias are a group of rare genetic metabolic disorders, caused by a defect in one of the enzymes involved in the heme biosynthesis, which results in an abnormally high accumulation of toxic intermediates. Acute porphyrias are characterized by potentially life-threatening attacks and, for some patients, by chronic manifestations that negatively impact daily functioning and quality of life. Clinical man...

Date: 2023   |   Origin: Acta Médica Portuguesa

New physical and biological evidence of lateral transport affecting dinoflagell...

García-Moreiras, Iria; Hatherly, Melissa; Zonneveld, Karin; Dubert, Jesus; Nolasco, Rita; Santos, Ana Isabel; Oliveira, Anabela; Moita, Teresa

ntroduction The production of resting cysts is a key dispersal and survival strategy of many dinoflagellate species. However, little is known about the role of suspended cysts in the benthic nepheloid layer (BNL) in the initiation and decline of planktonic populations.Methods In September 2019, sampling of the dinoflagellate cyst community at different water depths in the water column and in the bottom sediment...


Modeling LoRa Communications in Estuaries for IoT Environmental Monitoring Systems

Gutiérrez Gaitán, Miguel; D'Orey, Pedro; Cecílio, José; Rodrigues, Marta; Santos, Pedro Miguel; Pinto, Luis; Oliveira, Anabela; Casimiro, António

Low-power wide-area networks are extending beyond the conventional terrestrial domain. Coastal zones, rivers, wetlands, among others, are nowadays common deployment settings for Internet-of-Things nodes where communication technologies such as LoRa are becoming popular. In this article, we investigate large-scale fading dynamics of LoRa line-of-sight links deployed over an estuary with characteristic intertidal...



Multi-Hazard WebGIS Platform for Coastal Regions

Rocha, Miguel; Oliveira, Anabela; Freire, Paula; Fortunato, André B.; Nahon, Alphonse; Barros, José L.; Azevedo, Alberto; Oliveira, Filipa S. B. F.

The combined action of waves, surges and tides can cause flooding, erosion and dune and structure overtopping in many coastal regions. Addressing emergency and risk management in these areas require a combination of targeted campaigns and real-time data that measure all phenomena at stake and can be used to develop comprehensive monitoring platforms. These monitoring platforms can support the development of pre...


Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020

Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Carvalho, Susana; Costa, Inês

Relatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2020. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave...


Exposição profissional a benzeno, tolueno, etilbenzeno e xilenos (BTEX), entre ...

Pires, Ana Filipa; Pais, Aida; Faria, Tiago; Santos, Sílvia; Oliveira, Anabela; Amado, Joana; Pinhal, Hermínia; Nogueira, Ana

A exposição profissional a benzeno, tolueno, etilbenzeno e xilenos (BTEX) tem efeitos nocivos para saúde (tóxicos para o sistema nervoso central e reprodução, cancerígenos, mutagénicos), que levaram a União Europeia e Portugal a estabelecer valores-limite de exposição, de cumprimento obrigatório (benzeno) ou com caráter indicativo (etilbenzeno, tolueno e xilenos), que visam proteger os trabalhadores no desenvol...


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