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Newborn screening for sickle cell disease in a hospital setting in Luanda, Ango...
Brito, Miguel; Ginete, Catarina; Mendes, Manuela; Afonso, Roberto; Siatembo, Adriano; Neto-Vasconcelo, Jocelyne; Inusa, BabaEarly diagnosis of Sickle Cell Disease (SCD) is critical to reducing mortality and morbidity in affected children; however, it remains largely unavailable in Sub-Saharan Africa, where disease prevalence is highest. This severe monogenic recessive disorder has an estimated mortality rate of 50–90% by age five if left undiagnosed. The Lancet Haematology Commission strongly recommends that all children worldwide b...
A implementação de um rastreio neonatal de doença das células falciformes em An...
Brito, Miguel; Ginete, Catarina; Inusa, Baba; Mendes, Manuela; Vasconcelos, Jocelyne Neto; Veiga, LuisaIntrodução: A doença das células falciformes (DCF) é uma doença hereditária severa, com uma incidência especialmente elevada na África subsariana, sendo responsável por 50% da mortalidade em crianças com menos de 5 anos. A prevalência desta doença genética em Angola ronda os 2%, sendo a doença genética mais frequentes no mundo. A identificação da doença à nascença permite o seguimento das crianças em consultas ...
Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan...
Lobitz, Stephan; Telfer, Paul; Cela, Elena; Allaf, Bichr; Angastiniotis, Michael; Backman Johansson, Carolina; Badens, Catherine; Bento, CelesteSickle Cell Disease (SCD) is an increasing global health problem and presents significant challenges to European health care systems. Newborn screening (NBS) for SCD enables early initiation of preventive measures and has contributed to a reduction in childhood mortality from SCD. Policies and methodologies for NBS vary in different countries, and this might have consequences for the quality of care and clinica...