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Estudo Molecular da Sensibilidade à Varfarina

Folheto técnico sobre o estudo molecular da sensibilidade à varfarina. A varfarina é o anticoagulante oral mais utilizado na terapêutica das doenças cardiovasculares. No entanto, dado apresentar um intervalo terapêutico muito estreito e uma elevada variabilidade inter-individual na resposta, este fármaco está associado a episódios hemorrágicos ou trombóticos por inadequação da dosagem administrada. O Departamen...

Variantes da hemoglobina com mobilidade eletroforética semelhante à da hemoglob...

As hemoglobinopatias são doenças genéticas relacionadas com défice da hemoglobina, a proteína vital para o transporte de oxigénio no organismo. De entre elas salienta-se a Drepanocitose causada pela variante S da hemoglobina (HbS) em homozigotia. Neste estudo pretendeu-se identificar as variantes de hemoglobina cujo padrão de migração eletroforética é semelhante ao da HbS. Foram investigados 660 casos de varian...

Pharmacogenetic Profile of a South Portuguese Population: Results from the Pilo...

Background: The genetic inter-individual variability of drug response can lead to therapeutic failure or adverse drug reactions (ADRs). The aims of this study were to assess the pharmacogenetic profile of a South Portuguese population according to established dosing guidelines for commonly prescribed drugs and to compare it with that of previously genotyped populations. Methods: A cross-sectional study was deve...

Perfil farmacogenético da população do Algarve: resultados do estudo piloto do ...

Introdução: As falhas terapêuticas e reações adversas a medicamentos (RAM) representam um problema de saúde pública, sendo parcialmente determinadas pela variabilidade genética individual. Torna-se assim fundamental conhecer o perfil farmacogenético da população para adequar a terapêutica a cada paciente e minimizar as RAM. O objetivo deste estudo consistiu em determinar o perfil farmacogenético da população do...

Variação genética associada ao nível de hemólise crónica na drepanocitose: um e...

Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association study

Introduction: Sickle cell anaemia (SCA) is a clinically heterogeneous autosomal recessive monogenic anaemia characterised by chronic haemolysis and recurrent episodes of severe vaso-occlusion and infection. Several environmental and genetic determinants have been suggested to modulate the onset, course and outcome of SCA. The level of chronic haemolysis has been considered a critical measure of SCA severity and...

Genetic variation in CD36, HBA, NOS3 and VCAM1 is associated with chronic haemo...

Chronic haemolysis stands out as one of the hallmarks of sickle cell anaemia, a clinically heterogeneous autosomal recessive monogenic anaemia. However, the genetic architecture of this sub-phenotype is still poorly understood. Here, we report the results of an association study between haemolysis biomarkers (serum LDH, total bilirubin and reticulocyte count) and the inheritance of 41 genetic variants of ten ca...

Estudo bioquímico de portadores de hemoglobinopatias

Análise de custo-benefício da farmacogenética na terapêutica com varfarina

Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association study

Sickle-cell anaemia (SCA) is a clinically heterogeneous autosomal recessive monogenic chronic anaemia characterized by recurrent episodes of severe vaso-occlusion, haemolysis and infection. Several genetic and environmental modifiers have been suggested to modulate the onset and course of SCA. As part of a wider research on the development and validation of vaso-occlusion early predictors in SCA, we have studie...