The pantherine partial skeleton from the Algar da Manga Larga (MG1355.0001-9), was discovered at the Natural Park of Serras d´Aire e Candeeiros and published in 2006. It comprises a nearly complete cranium and mandible, a damaged distal half of right humerus, a complete left metacarpal III, proximal epiphyses of left metacarpals II and IV and three damaged cervical vertebrae. The nearly pristine conservation of...
The pantherine partial skeleton from the Algar da Manga Larga (MG1355.0001-9), was discovered at the Natural Park of Serras d´Aire e Candeeiros and published in 2006. It comprises a nearly complete cranium and mandible, a damaged distal half of right humerus, a complete left metacarpal III, proximal epiphyses of left metacarpals II and IV and three damaged cervical vertebrae. The nearly pristine conservation of...
The talon noir is a post-traumatic purpuric dermatosis of acral localization, histologically characterized by the presence of blood within the stratum corneum. It is often observed in young athletes as macules of black-brown coloration on both heels. In cases of diagnostic uncertainty, curettage and dermoscopy are useful tools. No treatment is necessary because the lesions tend to resolve spontaneously. We desc...
A male newborn, presenting hipotonia and posterior parietal bossing, developed, in the first 12 hours of life, refusal to feed and hypoglycaemia. A cranial ultrasound, skull X-ray and CT scan revealed an occipital and parietal fracture with an underlying haematoma and extensive extracranial soft-tissue swelling. He was submitted to surgical drainage. After 24 hours: new intracerebral bleeding. At the age of two...
Introdução: A urticária crónica (UC) é uma patologia rara na criança e no adolescente. Objetivo: Caracterizar um grupo de crianças e adolescentes com UC, analisando os subtipos de UC identificados, patologias associadas, tratamento e evolução. Material e métodos: Estudo retrospetivo baseado na consulta dos processos clínicos de uma amostra consecutiva de 59 crianças e adolescentes seguidos numa consulta de Imun...
Introdução: A endocardite infecciosa é uma situação rara mas grave no período neonatal. Caso clínico: Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido, pré-termo de 31 semanas que ao 15º dia de vida apresentou quadro séptico pelo que iniciou antibioticoterapia. Nas hemoculturas efectuadas isolou-se Staphylococus aureus, sensível aos antibióticos prescritos e o cateter epicutâneo-cava introduzido no sexto...
Introdução: Dentro do espectro das doenças hepáticas auto-imunes alguns doentes apresentam-se com características tanto de uma doença colestática (isto é, colangite esclerosante primária de grandes ou de pequenos ductos, ou cirrose biliar primária, esta última uma entidade não descrita em idade pediátrica), como de hepatite auto-imune. Estas situações são difíceis de classificar e designam-se por síndromes de o...
Background: Rett disorder (RD) is a progressive neurodevelopmental entity caused by mutations in the MECP2 gene. It has been postulated that there are alterations in the levels of certain neurotransmitters and folate in the pathogenesis of this disease. Here we re-evaluated this hypothesis. Patients and methods: We evaluated CSF folate, biogenic amines and pterines in 25 RD patients. Treatment with oral folinic...
A Síndrome de Encefalopatia Posterior Reversível (PRES) é uma entidade rara descrita inicialmente em adultos e cada vez mais diagnosticada em crianças. Clinicamente manifesta-se por cefaleias, alteração do estado de consciência e convulsões. Os achados típicos da ressonância magnética (RMN) contribuem para o diagnóstico. A sintomatologia e as alterações radiológicas são completamente reversíveis, quando corrigi...