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Congenital adrenal hyperplasia in paediatric age: molecular analysis of the CYP...
Gomes, Susana; Silva, Júlia; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Kay, Teresa; Sampaio, LurdesIntroduction: Congenital adrenal hyperplasia(CAH) is due to 21-hidroxilase deficiency(21-OHD) in about 95% of the cases. 21-OH is encoded by CYP21A2 gene, and most frequent mutations occurring in CYP21A2 are due to gene conversions originated from its pseudogene(CYP21A1P). The clinical severity of CAH is associated with the impairment of 21-OH activity, which is directly related with the molecular defect. CAH i...
Espectro de alterações moleculares detetadas no gene CYP21A2 associadas a defic...
Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Maria Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Antunes, Diana; Carvalho, Inês; Kay, TeresaA maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH). Os doentes com a forma clássica de deficiência em 21-OH (21-OHD) apresentam a síntese de cortisol diminuída no córtex adrenal e, os casos mais graves, também apresentam deficiência de aldosterona. As mulheres com 21-OHD grave apresentam excesso de a...
Life quality and the wellness of local population and the sustainability of soc...
Carvalho, Ana Branca; Marques dos Santos, Paula; Oliveira, João; Vinhas, Filipe; Pina, RosaThis research aims to present an analysis on the absence of innovative social responses related with continuing care, taking into account the need to answer to all kind of social needs. Our main goal is not only a theoretical approach about the social challenges and social policies, but also present a study on the potentialities of the Fundação Elísio Ferreira Afonso, our case study, can apply for funding of an...
Life Quality and the wellness of local population and the sustainability of soc...
Soeiro De Carvalho, Ana Branca; Marques Dos Santos, Paula; Oliveira, João; Vinhas, Filipe; Pina, RosaThis research aims to present an analysis on the absence of innovative social responses related with continuing care, taking into account the need to answer to all kind of social needs. Our main goal is not only a theoretical approach about the social challenges and social policies, but also present a study on the potentialities of the Fundação Elísio Ferreira Afonso, our case study, can apply for funding of an...
Hypothyroidism Associated to TSH Hormone-Receptor Autoantibodies with Blocking ...
Marques, Pedro; Chikh, Karim; Charrié, Anne; Pina, Rosa; Bugalho, Maria João; Lopes, LurdesThyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies normally causes hyperthyroidism. However, they might have blocking activity causing hypothyroidism. A 11-year-old girl followed due to type 1 diabetes mellitus, celiac disease and euthyroid lymphocytic thyroiditis at diagnosis. Two years after the initial evaluation, thyroid-stimulating hormone was suppressed with normal free T4; nine months later, a biochemic...
Síndrome de Alström: quatro casos
Melo, Ana; Santa Marta, Isabel; Kay, Teresa; Lourenço, Teresa; Xavier, Ana; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaA Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, ...
Atrasos Pubertários. Considerações a Propósito da Casuística de uma Consulta de...
Lopes, Lurdes; Bragança, Graciete; Pina, Rosa; Fonseca, Guilhermina; Mota, AldearOs autores fizeram a revisão retrospectiva de 65 processos de jovens enviados à Consulta de Endocrinologia Pediátrica por atraso pubertário durante um período de 10 anos. O diagnóstico foi confirmado em 27 jovens e em 38 a observação e a evolução permitiram demonstrar que aquele não existia. Nos doentes com atraso pubertário, a idade média de referência à consulta foi 14,6 ± 3,3 anos (média ± DP) e o tempo médi...
Função tiroideia em doentes com trissomia 21 – casuística de duas consultas num...
Castro, Sofia Vidal; Amaral, Daniela; Pinto, Mónica; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaEm crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo porta...
Turner syndrome. From child to adult... A multidisciplinary approach.
Santos, Vera; Marçal, Mónica; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaTurner syndrome is one of the most frequent chromosome disorders in clinical practice. It is characterized by a multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and an increased mortality at all ages. Therefore it is essential that there is a continuous and integrated approach in reference centers to improve the quality of life and prevent early mortality. There has been a growing interest in the sci...