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Intronic long interspersed nuclear element (LINE-1) insertion in the DMD gene a...

Gonçalves,Ana; Coelho,Teresa; Oliveira,Jorge; Vieira,Emília; Taipa,Ricardo; Pires,Manuel Melo; Rocha,Elsa Bronze da; Santos,Rosário

Date: 2015   |   Origin: SciELO Portugal

MX-linked centronuclear myopathy: from clinical diagnosis to genetic counseling

Sá,Maria João; Soares,Ana Rita; Soares,Gabriela; Fortuna,Ana Maria; Taipa,Ricardo; Pires,Manuel Melo; Oliveira,Jorge; Santos,Rosário; Santos,Manuela

Date: 2014   |   Origin: SciELO Portugal

Estudo retrospectivo da doença de Creutzfeldt-Jakob diagnosticada no norte de P...

Silva,Ana Martins; Pires,Manuel Melo; Leite,Antonio J Bastos; Honavar,Mrinalini; Mendes,Alexandre; Correia,Manuel; Nora,Manuel; Silva,Mário Rui

INTRODUÇÃO E OBJETIVO: Descrição das características demográficas, clinicas e neuropatológicas de 11 doentes com doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). MÉTODO: Revisão clínica e neuropatológica de doentes com DCJ diagnosticados entre 1993 e 2002 em hospitais do Norte de Portugal. RESULTADOS: Foram identificados 11 doentes (4 do sexo feminino; idade média de início dos sintomas, 64 anos; média de duração da doença, ...

Date: 2003   |   Origin: Oasisbr

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