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Managing intrathecal administration of nusinersen in adolescents and adults wit...
Mendonça,Rodrigo de Holanda; Fernandes,Hermann dos Santos; Pinto,Rafael Barbéro Schimmelpfeng; Matsui Júnior,Ciro; Polido,Graziela JorgeABSTRACT Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of lower motor neurons associated with frequent occurrence of spinal deformity. Nusinersen is an antisense oligonucleotide that increases SMN protein level and is administrated by frequent intrathecal lumbar injections. Thus, spinal deformities and previous spinal surgery are important challenges for drug delivery in SMA. Objectiv...
Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic re...
Polido,Graziela Jorge; Miranda,Mariana Mangini Vaz de; Carvas Junior,Nelson; Mendonça,Rodrigo de Holanda; Caromano,Fátima AparecidaABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) is genetic and progressive, caused by large bi-allelic deletions in the SMN1 gene, or the association of a large deletion and a null variant. Objective: To evaluate the evidence about cognitive outcomes in spinal muscular atrophy (SMA). Methods: Searches on the PUBMED/Medline, Web of Knowledge and Scielo databases retrieved 26 studies (1989 to 2019, descriptors “spinal mus...
Relação entre alinhamento postural e desempenho motor em crianças com paralisia...
Cunha,Andréa Baraldi; Polido,Graziela Jorge; Bella,Geruza Perlato; Garbellini,Daniela; Fornasari,Carlos AlbertoO objetivo deste estudo foi verificar se há correlação entre alinhamento postural e desempenho motor em crianças com paralisia cerebral (PC), além de compará-las com crianças de desenvolvimento motor típico. Participaram 14 crianças com PC tipo espástico, entre 4 e 12 anos, classificadas nos níveis III, IV e V no sistema de classificação de função motora ampla (GMFCS); e 20 com idades entre 4 e 8 anos e desenvo...