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Classification of the dup 15q13.3 CNV: A National data collection
Sousa, A.; Serafim, S.; Santos, R.; Custódio, S.; Ávila, M.; Dupont, J.; Dias P, P.; Moldovan, O.; Melo, J.; Ferreira, S.; Pires, L.; Leão, M.; Sá, S.Introduction: The proximal region 15q11q14 is one of the most unstable regions in the human genome, with six recognizable break points (BP1-BP6). In 15q13.3 there is a recurrent small CNV (BP4-BP5) consisting of a 350-680 Kb duplication, encompassing the CHRNA7 gene, which encodes the alpha 7 subunit of the neuronal nicotinic acetylcholine receptor. Although microdeletions of CHRNA7 are known to cause intellect...
Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorde...
Temudo, T.; Rios, M.; Prior, C.; Carrilho, I.; Santos, M.; Maciel, P.; Sequeiros, J.; Fonseca, M.; Monteiro, J.; Cabral, P.; Vieira, J. P.Background: Rett disorder (RD) is a progressive neurodevelopmental entity caused by mutations in the MECP2 gene. It has been postulated that there are alterations in the levels of certain neurotransmitters and folate in the pathogenesis of this disease. Here we re-evaluated this hypothesis. Patients and methods: We evaluated CSF folate, biogenic amines and pterines in 25 RD patients. Treatment with oral folinic...
Tics en niños y adolescentes:análisis retrospectivo de 78 casos
Prior, C.; Tavares, S.; Figueiroa, S.; Temudo, T.Introducción Los tics son el trastorno del movimiento más frecuente en la edad pediátrica. Es común la existencia de historia familiar de tics y de antecedentes familiares y personales de trastornos neurocomportamentales. Los tics pueden comprometer de modo importante las actividades de la vida diaria del individuo. Objetivo Estudio de las características de los tics de niños y adolescentes de la Consulta de Ne...
Diagnóstico prenatal y seguimiento del quiste esplénico
Prior, C.; Miguez, R.; Teixeira, F.; Castro, J.Los quistes esplénicos congénitos son entidades poco frecuentes, particularmente en la edad pediátrica. En la literatura especializada existen pocos casos publicados con diagnóstico durante el período prenatal. Los autores describen 2 casos clínicos, identificados por ecografía prenatal a las 34 y 30 semanas de gestación, y su evolución posnatal hasta su resolución espontánea a los 5 meses y a los 2 años de vid...