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Circulating tumor DNA tracking through driver mutations as a liquid biopsy-base...

Bustamante, Prisca; Tsering, Thupten; Coblentz, Jacqueline; Mastromonaco, Christina; Abdouh, Mohamed; Fonseca, Cristina; Proença, Rita Pinto

Background: Uveal melanoma (UM) is the most common intraocular tumor in adults. Despite good primary tumor control, up to 50% of patients develop metastasis, which is lethal. UM often presents asymptomatically and is usually diagnosed by clinical examination and imaging, making it one of the few cancer types diagnosed without a biopsy. Hence, alternative diagnostic tools are needed. Circulating tumor DNA (ctDNA...


Conjunctival melanoma: association of cyclooxygenase-2 tumor expression to prog...

Proença, Rita Pinto; Santos, Mariana; Fonseca, Cristina; Fernandes, Júlia; Gaspar, Maria Filomena; Proença, Rui

PURPOSE: Conjunctival melanoma is a rare but potentially lethal tumor. Its biologic profile is still largely unknown, with recent studies aiming at establishing histopathological and genetic tumor profiles. The aim of this study was to analyze the association between clinicopathological characteristics and tumor expression of cyclooxygenase-2 (COX-2) to prognosis, assessing its usefulness as a possible prognost...


COLOBOMA: CHAVE OCULAR PARA PATOLOGIA SISTÉMICA

Proença, Rita Pinto

Resumo Introdução: Um coloboma é uma anomalia do desenvolvimento que se caracteriza, na maioria dos casos, por um deficiente encerramento da fissura embrionária na 6ª semana da gestação. Trata-se de um defeito que pode afectar diferentes estruturas do globo ocular, nomeadamente, a íris, corpo ciliar, coróide, retina ou nervo óptico. A eventual associação com patologia sistémica e alterações genéticas faz com qu...


ESPESSURA DA CORÓIDE NA DOENÇA DE ALZHEIMER VERSUS ENVELHECIMENTO

Proença, Rita Pinto; Cunha, João Paulo

Introdução: Os fatores vasculares desempenham um papel importante na patogénese da doença de Alzheimer (DA). O estreitamento dos vasos da retina está amplamente descrito na literatura mas, no entanto, as alterações da coróide nesta doença estão ainda pouco descritas e ainda menos compreendidas. Os autores têm como objetivo medir a espessura da coróide em 13 localizações diferentes, centrifugas à fóvea, com recu...


Optical Coherence Tomography: a window to multiple sclerosis?

Proença, Rita Pinto

Abstract Introduction: Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory immune-mediated demyelinating disease that frequently affects the central nervous system. Approximately 20% of patients have optic neuritis has the first manifestation of the disease. Its frequency, heterogeneity and absence of definitive treatment make it a therapeutic and diagnostic challenge for both the patient and the clinician. Material and...


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