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Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos c...

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Margaret de Castro; Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas; Resumo: A hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é uma das heredopatias mais comuns. Mais de 90% dos casos são devido à deficiência da 21-0H e 5-8% são causados pela deficiência da 11'beta'-OH. Ambas envolvem a incapacidade para sintetizar cortisol, sendo a últ...