4 documents found, page 1 of 1
Triagem neonatal para doenças lisossômicas em amostras de sangue impregnado em ...
Bender, FernandaIntrodução: As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de condições caracterizadas por um defeito genético que leva à deficiência de enzimas ou proteínas lisossômicas. Pacientes com DL usualmente acumulam nos tecidos e órgãos os substratos (não degradados ou parcialmente degradados) de enzimas lisossômicas específicas, deficientes no interior das células. Este acúmulo causa um impacto anatômico e/ou funcional em...
Genetic studies in a cluster of Mucopolysaccharidosis Type VI patients in North...
Motta, Fabiana Moura Costa; Acosta, Angelina Xavier; Abe Sandes, Kiyoko; Bender, Fernanda; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, RobertoTexto completo: acesso restrito. p. 603–607; Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2014-02-18T14:15:01Z No. of bitstreams: 1 Angelina Xavier Acosta.pdf: 573475 bytes, checksum: ff2398be5885fcbb0b5cb9b8d18b74be (MD5); Approved for entry into archive by Flávia Ferreira (flaviaccf@yahoo.com.br) on 2014-11-28T15:51:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Angelina Xavier Acosta.pdf: 573475 bytes, checksum: ...
Screening for MPS VI in a high-incidence area of Northeast Brazil: Report of th...
Segal, Sandra Leistner; Bender, Fernanda; Bochernitsan, Aline; Boa Sorte, Tatiana Regia Suzana Amorim; Acosta, Angelina Xavier; Motta, Fabiana CostaTexto completo. Acesso restrito. p. 60; Submitted by Santiago Fabio (fabio.ssantiago@hotmail.com) on 2013-07-04T17:20:00Z No. of bitstreams: 1 3333333333333333.pdf: 63743 bytes, checksum: d515459114b33b59e4c0fc8bbc0858ab (MD5); Approved for entry into archive by Rodrigo Meirelles (rodrigomei@ufba.br) on 2013-10-31T17:59:24Z (GMT) No. of bitstreams: 1 3333333333333333.pdf: 63743 bytes, checksum: d515459114b33b59...
Triagem neonatal para mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteux-Lamy) e...
Bender, FernandaA mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou Síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 4-sulfatase (ARSB), a qual resulta no armazenamento lisossômico de dermatan sufato em vários tecidos e órgãos, dando origem a uma condição clínica de espectro variável, desde formas mais graves até formas mais atenuadas. O acúmulo de substra...