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Deletional alpha-thalassemia and hematological phenotype: predictive parameters...
Gaspar, Gisela; Ramalho, Rita de Mira; Seuanes, Filomena; Feliciano, Carla; Duarte, Guida; Copeto, Sandra; Costa, Alcina; Santos, João XavierIntroduction: Thalassemias are characterized by a quantitative imbalance of the globin chains due to the reduction or suppression of the synthesis of one of the globin chains.The hematological tests usually used as indicative for the investigation of α-thalassemia are the blood count with MCV (Mean Cell Volume) < 80 fL and/or MCH (Mean Cell Hemoglobin) < 27 pg and normal Hb A2 (< 3.5%). Aim: This study aimed to...
Alfa-talassémia delecional e fenótipo hematológico: parâmetros associados às di...
Gaspar, Gisela; Ramalho, Rita de Mira; Seuanes, Filomena; Feliciano, Carla; Duarte, Guida; Copeto, Sandra; Costa, Alcina; Santos, João XavierAs talassémias são caracterizadas por um desequilíbrio quantitativo nas cadeias globinicas devido à redução ou supressão da síntese de uma das cadeias. Foram avaliados retrospetivamente os resultados de 496 casos suspeitos de α-talassémia delecional e correlacionados com os dados hematológicos. A pesquisa de deleções causadoras de α-talassémia foi efetuada por Gap e Multiplex Gap-PCR. A maioria dos casos (n=190...