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Unveiling the Role of APOB Variants in Familial Hypercholesterolemia: Functiona...
Ferreira, Maria Simões; Ramos, Diana; Rato, Inês; Jannes, Cinthia E.; Larrea-Sebal, Asier; Martín, César; Bourbon, Mafalda; Alves, Ana CatarinaFamilial hypercholesterolemia (FH) is a condition characterized by increased LDL cholesterol levels with APOB variants accounting for about 5-10% of FH cases. However, variants in this gene may be more common than initially estimated since the entire APOB gene has only recently started to be sequenced. Although most of the alterations are missense, nonsense variants and small indels in exon 29 were also identif...
Functional Impact Of APOB Variants In Familial Hypercholesterolemia
Ferreira, Maria Simões; Ramos, Diana; Rato, Inês; Jannes, Cinthia E.; Larrea-Sebal, Asier; Martín, César; Bourbon, Mafalda; Alves, Ana CatarinaFamilial hypercholesterolemia (FH) is an inherited condition of lipid metabolism characterized by increased levels of LDL cholesterol, and APOB variants are responsible for 5%-10% of FH cases. The majority of APOB variants are missense, but nonsense variants and small indels in exon 29 were also identified in individuals with FH phenotype and can be the cause of disease. The aim of this project was to study fun...
Na senda do autêntico: a falsificação artística em Portugal e a sua relação com...
Ramos, DianaThe framing of the phenomenon of art forgery, with reference to the recourse of art and forensic laboratories as means of mitigation and control in various areas of society, is essential for a better understanding of its impact. With this goal in mind, this study conducts a critical and systematic investigation of various sources, starting from 1936 to the present day, a period during which significant apprehen...
Pré-teste e validação de um procedimento para a análise de movimentos de reposi...
Ramos, Diana; Santos, Rubim; Rodrigues, MatildeMobile devices are becoming more common between young people, both for personal and school use. However, during the use of these equipment, they can adopt awkward postures for long periods, contributing for musculoskeletal disorders. The project “Mobile Devices, what risks?” intends to better characterize this problem. This study aims to test and validate a procedure to determine and analyse the repositioning m...
Taxonomy, distribution and ecology of the order Phyllodocida (Annelida, Polycha...
Ravara, Ascensão; Ramos, Diana; Teixeira, Marcos André Machado Lima; Costa, Filipe O.; Cunha, Marina R.The polychaetes of the order Phyllodocida (excluding Nereidiformia and Phyllodociformia incertae sedis) collected from deep-sea habitats of the Iberian margin (Bay of Biscay, Horseshoe continental rise, Gulf of Cadiz and Alboran Sea), and Atlantic seamounts (Gorringe Bank, Atlantis and Nameless) are reported herein. Thirty-six species belonging to seven families – Acoetidae, Pholoidae, Polynoidae, Sigalionidae,...
Taxonomy, distribution and ecology of the order Phyllodocida (Annelida, Polycha...
Ravara, Ascensão; Ramos, Diana; Teixeira, Marcos A.L.; Costa, Filipe O.; Cunha, Marina R.The polychaetes of the order Phyllodocida (excluding Nereidiformia and Phyllodociformia incertae sedis) collected from deep-sea habitats of the Iberian margin (Bay of Biscay, Horseshoe continental rise, Gulf of Cadiz and Alboran Sea), and Atlantic seamounts (Gorringe Bank, Atlantis and Nameless) are reported herein. Thirty-six species belonging to seven families – Acoetidae, Pholoidae, Polynoidae, Sigalionidae,...
Adaptação do posto laboral em indivíduos com baixa visão
Matos, Catarina; Ramos, Diana; Fernandes, Nádia; Poças, IldaO indivíduo portador de baixa visão, sendo um individuo social e profissionalmente activo, impõe-se a necessidade de adaptação do posto laboral, não só em modificações ambientais, espaciais e ergonómicas do local de trabalho como também na aquisição de equipamentos adequados que permitem ao indivíduo aumentar o seu rendimento. 1. Objectivos - Definir estratégias de organização e adaptação do posto de trabalho, ...
Adaptação do posto escolar em pacientes com baixa visão
Ramos, Diana; Matos, Catarina; Fernandes, Nádia; Poças, IldaA grande maioria das crianças e jovens com baixa visão podem frequentar a escola comum, no entanto impõe-se a necessidade de se proceder a adaptações definidas com base numa rigorosa avaliação do funcionamento visual que permita minimizar as barreiras do meio escolar. 1. Objectivos - Definir estratégias de gestão e organização da escola e sala de aula, descrever normas de acessibilidade gráfica e prescrição de ...
Contribuição para uma validação conservadora da escala reduzida de ajustamento ...
Ribeiro, José Luís Pais; Ramos, Diana; Samico, SusanaO presente estudo visa estudar uma versão Portuguesa da Mini Mental Adjustment to Cancer Scale (Mini-MAC) tentanto manter a estrutura original da escala. Participaram 60 doentes com diagnóstico de cancro, 30 com cancro da mama (idade M=51,1 anos) e 30 com cancro cólo-rectal, 53,3% homens (idade M=53,33 anos). Discute-se o conceito de Coping e Ajustamento Mental subjacente à escala e estudou-se a sua relação com...