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Espectro de alterações moleculares detetadas no gene CYP21A2 associadas a defic...

A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH). Os doentes com a forma clássica de deficiência em 21-OH (21-OHD) apresentam a síntese de cortisol diminuída no córtex adrenal e, os casos mais graves, também apresentam deficiência de aldosterona. As mulheres com 21-OHD grave apresentam excesso de a...

Síndrome de Hanhart – caso clínico

Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, verificando-se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré-natal ecográfico (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do pri...

CYP21A2 gene mutations, its nature and frequency in a paediatric Portuguese coh...

Introduction: The most common cause of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) caused by alterations in CYP21A2 gene. The clinical phenotypes of this autosomal recessive disease are classified as classic (saltwasting and simple virilizing) and non-classic forms of CAH. The severity of the disease is directly related with the impairment of the 21-OH enzymatic activity. Genetic ...

BRUGADA SYNDROME: A 9 YEAR RETROSPECTIVE ANALYSIS

Cutis Aplasia as a clinical hallmark for the syndrome associated with 19q13.11 ...

Background: Wide genome screening through array comparative genomic hybridization made possible the recognition of the novel 19q13.11 deletion syndrome. There are very few cases reported with this deletion, but clinically this condition seems to be recognizable by pre and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay/intellectual disabilities, speech disturbance, hypospadias (in males) and sig...

Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000...

Background: Array-based comparative genomic hybridization has been assumed to be the first genetic test offered to detect genomic imbalances in patients with unexplained intellectual disability with or without dysmorphisms, multiple congenital anomalies, learning difficulties and autism spectrum disorders. Our study contributes to the genotype/phenotype correlation with the delineation of laboratory criteria wh...

Síndrome de Noonan. Reavaliação clínica e estudo molecular de 16 casos

Resumo O Síndrome de Noonan (SN, MIM#163950) é uma patologia do desenvolvimento caracterizada por dismorfia facial típica, baixa estatura e cardiopatia congénita. Tem uma frequência estimada de 1:1000-2500 nascimentos e transmissão autossómica dominante, com neomutações frequentes. Em 30-60% dos casos é possível identificar uma mutação no gene PTPN11. Foram reavaliados clínica, laboratorial e cognitivamente 16 ...

Síndrome de Costello — Caso Clínico

O Síndrome de Costello (MIM 218040) é uma situação possivelmente subdiagnosticada, com uma incidência desconhecida. Desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos. Caracteriza-se pela presença de atraso de crescimento pós-natal, alterações crâneo-faciais, músculo-esqueléticas, cutâneas e cardiovasculares. Descrevemos uma criança com este diagnóstico com referência à evolução inic...

Síndrome de Beckwith-Wiedemann — Casos Clínicos e Caracterização Molecular

O síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma situação com uma frequência de 1 em 12.000 a 1 em 13.700 recém-nascidos que se caracteriza pela presença de macrossomia, macroglossia e onfalocelo. Os autores descrevem sete casos, quatro dos quais identificados nos últimos dois anos, e que ilustram bem o quadro clínico desde o período neonatal até ao final da primeira década de vida. Recordam-se os critérios clínicos para...

Leucinose Neonatal. Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra

A leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase. A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal. No Hospital Pediátrico de Coimbra foram seguidos no período de 1990 a 1996 (7 anos) 5 casos de leucinose neonatal. Todos se apresentaram entre o 3.° e o 7.° dia de vida com recusa al...