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Hipercolesterolemia familiar homozigótica em Portugal: caracterização de casos ...
Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patrício; Amaro, Mário; Bruges, Margarida; Ferreira, SofiaHipercolesterolemia Familiar (FH) é uma condição autossómica semidominante causada por variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas nos genes LDLR, APOB e PCSK9. A FH pode apresentar-se na forma monoalélica (FH heterozigótica) ou bialélica (FH homozigótica). A forma homozigótica é mais rara e com fenótipo mais grave. Indivíduos com FH homozigótica geralmente apresentam hipercolesterolemia severa (LDL>400m...
Portuguese Lipid Study (e_LIPID)
Chora, Joana Rita; Alves, Ana Catarina; Mariano, Cibelle; Rato, Quitéria; Antunes, Marília; Bourbon, MafaldaBackground/Objectives: Incidence of cardiovascular disease (CVD) is increasing in low- and middle-income countries because of changing lifestyles. Since dyslipidaemia is a major independent cardiovascular risk factor, its correct identification is critical to implement specific interventions for CVD prevention. This study aimed to characterise the lipid profile of the Portuguese population. Methods: Overall, 16...
e_LIPID–Characterization of hypercholesterolemia and association with cardiovas...
Chora, Joana Rita; Alves, Ana Catarina; Mariano, Cibelle; Antunes, Marília; Rato, Quitéria; Bourbon, MafaldaThe e_LIPID study aimed to characterise the lipid profile of the Portuguese population and study its association with cardiovascular disease (CV D) events. Demographic, clinical, and biochemical data derived from the e_COR Study, a cross-sectional epidemiological study with 1688 adults (18-79 years old) from five Portuguese continental regions. Population specific percentiles for lipid and lipoprotein biomarker...
Familial chylomicronemia syndrome in Portugal
Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Nunes, Catarina; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, RuteFamilial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, andliapemiaretinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase (LPL)....
Prevalência de Fatores de Risco Cardiovasculares na População Portuguesa
Bourbon, Mafalda; Alves, Ana Catarina; Rato, QuitériaObjetivos geral. Determinar a prevalência dos principais fatores de risco de doenças cérobro-cardiovasculares na população portuguesa, com especial enfoque na dislipidemia e na caracterização do risco cardiovascular genético.
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão da...
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana Teodora; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, AlexandraNos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve...
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão da...
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, AlexandraIn recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes ...
Familial Chylomicronemia Syndrome: clinical and molecular characterization of i...
Alves, Ana Catarina; Abrantes, Leonor; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Nunes, Catarina; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, RuteAim: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism. It is characterized by marked elevation of triglyceride and chylomicron levels, lipaemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthoma, hepatosplenomegaly, and liapemia retinalis. All genes associated with FCS (LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPHBP1) have an effect on the activity of lipoprotein lipase...
Síndrome de quilomicronemia familiar em Portugal, agosto 2020
Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, Rute; Duarte, João Sequeira; Guerra, AntónioA síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é uma doença rara, com hereditariedade recessiva, envolvendo o metabolismo das lipoproteínas. Carateriza-se por um aumento acentuado dos triglicéridos (TGs) e quilomicras no plasma. Os doentes apresentam plasma lipémico, pancreatite recorrente, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e lipemia retiniana. O presente estudo tem como objetivo a caraterização molecular ...
Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia - revisão da...
Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, AlexandraNos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve...