11 documents found, page 1 of 2

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: aspetos bioquímicos, genéticos e...

Mucopolissacaridoses em população pediátrica: resultados de uma abordagem de pr...

As Mucopolissacaridoses (MPSs), constituem um subgrupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisos somais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos. As MPSs têm apresentação multissistémica, heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil. O projeto FIND tem como objetivo alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza um...

Doenças mitocondriais na era da sequenciação de nova geração: estudo de 450 doe...

As doenças mitocondriais (DM) são doenças raras, clínica e geneticamente heterogéneas, de difícil diagnóstico, para as quais não existe uma terapia eficaz. O desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular deste grupo de doenças, permitindo a identificação de novos genes associados a estas patologias. Nesta nova era genética, através da utilização da tecn...

Biomarcadores nas doenças lisossomais de sobrecarga: o que são e o que nos dizem?

As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs) são um conjunto de patologias raras, crónicas, multissistémicas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis. No seu conjunto afetam aproximadamente 1:5000 nados vivos e são causadas pela acumulação de metabolitos não degradados no interior do lisossoma. As esfingolipidoses são o grupo de DLS com maior prevalência e incluem a doença de Gaucher, a doença de Fab...

Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019)

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, devido a um erro hereditário do metabolismo dos aminoácidos. A PKU caracteriza-se por um aumento de fenilalanina, em resultado de uma deficiência da enzima hepática, fenilalanina hidroxilase (PAH), uma enzima codificada pelo gene PAH. É uma das 26 patologias integradas no painel das doenças rastreadas em Portugal, a partir de sangue colhido em ...

CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population

Background: Cystinosis is a multisystemic autosomal recessive deficiency of the lysosomal membrane transporter protein (cystinosin) caused by mutations in CTNS gene. Objective : This study summarizes the Portuguese experience in the diagnosis and management of patients with this rare disease over the past few years and reports recurrent mutations in the CTNS gene . Methods : Unrelated patients from different pe...

Identification of newborns with galactosemia based on altered amino acids profi...

Classic galactosemia (CG) is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). Clinically, this pathology presents in the neonatal period, with acute manifestations following milk intake, and is often fatal during infancy. Galactose restricted diet, the only currently available therapeutic strategy, can prevent or resolve the acute symptoms, but it i...

Late‐onset Levodopa Responsive Parkinsonism Due to Polymerase γ 1 Mutations

Introduction: Polymerase γI (POLG) gene mutations may induce mitochondrial DNA (mtDNA) instability leading to its depletion or multiple deletions1 and causing a wide spectrum of multisystemic disorders. Commonly described phenotypes include AlpersHuttenlocher syndrome, childhood myocerebrohepatopathy, myoclonic epilepsy myopathy and sensory ataxia, mitochondrial recessive ataxia syndrome, sensory ataxia neuropa...

Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese pa...

Introduction: Mitochondrial disorders display remarkable genetic and phenotypic heterogeneity. Methods: We performed a retrospective analysis of the clinical, histological, biochemical, and genetic features of 65 patients with molecular diagnoses of mitochondrial disorders. Results: The most common genetic diagnosis was a single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion (41.5%), and the most frequent clini...

Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Ra...

A designação “erros inatos do metabolismo” (EIM) surge pela primeira vez no início do século XX, em 1908, por Archibold Garrod, usando o termo para se referir a algumas situações clínicas. Nos seus estudos sobre a Alcaptonúria, constatou que todos os doentes excretavam grande quantidade de ácido homogentísico na urina e que a transmissão da patologia podia ser explicada recorrendo às leis de Mendel. Mais tarde,...