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Síndrome de DiGeorge: O Diagnóstico Tardio Que Faz Sentido – Relato de Um Caso ...
Cristea, Bianca; Ferreira, Tiago; Ferreira, Jorge; D. Rebelo, Sandra; Tornada, Ana; Alcântara, PaulaA síndrome de DiGeorge é a síndrome de microdeleção mais comum e uma das síndromes velo-cardiofaciais. A cardiopatia congénita, o hipoparatiroidismo primário e a imunodeficiência primária representam a tríade clássica de manifestações. É uma patologia genética bastante heterogénea, com grande variabilidade fenotípica, com clínica e manifestações pleiotrópicas que podem atingir todos os órgãos e sistemas. O diag...
Date: 2024
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Origin: SPMI Case Reports