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Associação independente da variante rs1333049, no locus 9p21, com a doença coro...
Mendonça, Isabel; Reis, RP; Pereira, A; Café, H; Serrão, M; Sousa, AC; Freitas, AI; Guerra, G; Freitas, S; Freitas, C; Ornelas, I; Brehm, A; Araújo, JJIntrodução: Estudos recentes de associação genómica em larga escala (GWAS) identificaram vários polimorfismos de um único nucleótido (SNP), localizados no locus 9p21, associados com doença arterial coronária (DAC). De entre eles o SNP rs1333049 demonstrou uma associação consistente com a DAC tendo sido reproduzida, com sucesso, em várias populações. Objectivo: Investigar se a nova variante rs1333049, no cromoss...
Polimorfismos do Gene da Paraoxonase Humana e Risco de Doença Coronária
Mendonça, MI; Reis, RP; Freitas, AI; Sousa, AC; Pereira, A; Faria, P; Gomes, S; Silva, B; Santos, N; Serrão, M; Ornelas, I; Freitas, S; Araújo, JJIntrodução: As doenças complexas como a doença das artérias coronárias (DAC), a hipertensão e a diabetes, são usualmente causadas pela susceptibilidade individual a múltiplos genes, factores ambientais e pela interacção entre eles. As enzimas da paraoxonase humana (PON), particularmente a PON1, têm sido implicadas na patogenia da aterosclerose e da DAC. Dois polimorfismos comuns na região codificante do gene, c...