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The Role of AKT3 Copy Number Changes in Brain Abnormalities and Neurodevelopmen...
Lopes, F.; Torres, F.; Soares, G.; van Karnebeek, C.; Martins, C.; Antunes, D.; Silva, J.; Muttucomaroe, L.; Botelho, L.; Sousa, S.; Rendeiro, P.Microdeletions at 1q43-q44 have been described as resulting in a clinically recognizable phenotype of intellectual disability (ID), facial dysmorphisms and microcephaly (MIC). In contrast, the reciprocal microduplications of 1q43-q44 region have been less frequently reported and patients showed a variable phenotype, including macrocephaly. Reports of a large number of patients with copy number variations involv...
O Biólogo Especialista em Saúde
Sousa, A.; Marques, B.; Júlio, C.; Guia Pereira, A.; Correia, H.; Ávila, M.; Rendeiro, P.; Monteiro, M.; Lopo, S.; Pinheiro, J.; Cunha, N.A presença do Biólogo com atividade na saúde teve nas últimas décadas notável incremento, em hospitais, institutos e centros de saúde, universidades, laboratórios privados e indústria, em particular nas áreas de investigação, análises clínicas, genética humana, embriologia/reprodução humana, entre outras. Persistem, todavia, alguns constrangimentos para estes profissionais de saúde, no acesso à profissão e na c...
Classification of the dup 15q13.3 CNV: A National data collection
Sousa, A.; Serafim, S.; Santos, R.; Custódio, S.; Ávila, M.; Dupont, J.; Dias P, P.; Moldovan, O.; Melo, J.; Ferreira, S.; Pires, L.; Leão, M.; Sá, S.Introduction: The proximal region 15q11q14 is one of the most unstable regions in the human genome, with six recognizable break points (BP1-BP6). In 15q13.3 there is a recurrent small CNV (BP4-BP5) consisting of a 350-680 Kb duplication, encompassing the CHRNA7 gene, which encodes the alpha 7 subunit of the neuronal nicotinic acetylcholine receptor. Although microdeletions of CHRNA7 are known to cause intellect...