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Chloride and sodium ion concentrations in saliva and sweat as a method to diagn...
Gonçalves,Aline Cristina; Marson,Fernando Augusto Lima; Mendonça,Regina Maria Holanda; Bertuzzo,Carmen Sílvia; Paschoal,Ilma AparecidaAbstract Objective: Cystic fibrosis diagnosis is dependent on the chloride ion concentration in the sweat test (≥ 60 mEq/mL - recognized as the gold standard indicator for cystic fibrosis diagnosis). Moreover, the salivary glands express the CFTR protein in the same manner as sweat glands. Given this context, the objective was to verify the correlation of saliva chloride concentration and sweat chloride concent...
Sweat test and cystic fibrosis: overview of test performance at public and priv...
Servidoni,Maria Fátima; Gomez,Carla Cristina Souza; Marson,Fernando Augusto Lima; Toro,Adyléia Aparecida Dalbo ContreraABSTRACT Objective: The sweat test (ST) measures chloride levels in sweat and is considered the gold standard for the diagnosis of cystic fibrosis (CF). However, the reliability of a ST depends on their being performed by experienced technicians and in accordance with strict guidelines. Our aim was to evaluate how sweat stimulation, sweat collection, and chloride measurement are performed at 14 centers (9 publi...
Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of cystic fibrosis
Athanazio,Rodrigo Abensur; Silva Filho,Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da; Vergara,Alberto Andrade; Ribeiro,Antônio Fernando; Riedi,Carlos AntônioABSTRACT Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by dysfunction of the CFTR gene. It is a multisystem disease that most often affects White individuals. In recent decades, various advances in the diagnosis and treatment of CF have drastically changed the scenario, resulting in a significant increase in survival and quality of life. In Brazil, the current neonatal screening ...
Factors impacting the growth and nutritional status of cystic fibrosis patients...
Hortencio,Taís Daiene Russo; Nogueira,Roberto José Negrão; Marson,Fernando Augusto de Lima; Hessel,Gabriel; Ribeiro,José DirceuOBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate by clinical and laboratory parameters how cystic fibrosis (CF) affects growth and nutritional status of children who were undergoing CF treatment but did not receive newborn screening. METHODS: A historical cohort study of 52 CF patients younger than 10 years of age were followed in a reference center in Campinas, Southeast Brazil. Anthropometric measurements wer...
Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções...
Lima,Carmen Silvia Passos; Ortega,Manoela Marques; Marson,Fernando Augusto Lima; Zulli,Roberto; Ribeiro,Antônio Fernando; Bertuzzo,Carmen SilviaOBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. MÉTODOS: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no estudo todos os pacientes com FC atendidos consecutivamente no Depar...
Kwashiorkor e distúrbio de coagulação: apresentação atípica de fibrose cística
Sundell,Michelle de Oliveira T.; Meneses,Daniela Góis; Ribeiro,Antônio Fernando; Pinto,Elizete Aparecida L. C.; Hessel,GabrielOBJETIVO: Enfatizar a apresentação clínica precoce da fibrose cística (FC) em lactente com Kwashiorkor e distúrbio de coagulação, decorrente de hipovitaminose K. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente com três meses e meio, sexo feminino, nascida a termo, peso de 2655g, estatura de 46cm, foi encaminhada para investigação de lesões perineais associadas à monilíase de difícil controle, refratária a diversos antifúngicos e c...
Desempenho funcional de pacientes com fibrose cística e indivíduos saudáveis no...
Pereira,Fabíola Meister; Ribeiro,Maria Ângela Gonçalves de Oliveira; Ribeiro,Antônio Fernando; Toro,Adyléia Aparecida Dalbo Contrera; Hessel,GabrielOBJETIVO: Comparar pacientes com fibrose cística e indivíduos saudáveis quanto ao desempenho funcional no teste de caminhada de seis minutos (TC6). MÉTODOS: Estudo transversal e prospectivo, com indivíduos saudáveis e com fibrose cística de um hospital universitário de referência na cidade de Campinas (SP). O TC6 foi aplicado de acordo com as normas da American Thoracic Society e repetido após 30 min de repouso...
Associação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade...
Faria,Elisangela Jacinto de; Faria,Isabel Cristina Jacinto de; Ribeiro,José Dirceu; Ribeiro,Antônio Fernando; Hessel,Gabriel; Bertuzzo,Carmen SílviaOBJETIVO: Verificar a correlação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade da doença pulmonar em pacientes com fibrose cística (FC), bem como correlacionar a presença dos alelos ΔF508 com a gravidade da doença naqueles pacientes. MÉTODOS: Estudo clínico-laboratorial, de corte transversal, com 105 pacientes fibrocísticos de um hospital universitário em 2005-2006. Foram analisados 202 d...
Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cí...
Faria,Elisangela Jacinto de; Faria,Isabel Cristina Jacinto de; Alvarez,Alfonso Eduardo; Ribeiro,José Dirceu; Ribeiro,Antônio FernandoOBJETIVO: Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos. MÉTODO: Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorialmente. A gravidade da fibrose cística foi avaliada pelo escore de ...