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Neurological growth and development of children asymptomatic at birth whose mot...
Maia,Ana Maria Peixoto Cabral; Azevedo,Camila de Sousa Lins; Oliveira,Rhaquel de Moraes Alves Barbosa de; Barreto,Francisca Kalline AlmeidaAbstract INTRODUCTION: Newborn who had Zika vírus but did not show microcephaly at birth may have neuropsychomotor development problems. We aimed to evaluate the developmental and anthropometric milestones of asymptomatic children whose mothers had Zika during pregnancy in Northeastern Brazil in 2015 and 2016. METHODS: We conducted a descriptive cross-sectional case series study of children in Fortaleza born wi...
Abortion in Cases of Zika Virus Congenital Infection
Mota,Vivian Maria Ribeiro; Cavalcanti,Luciano Pamplona de Góes; Delfino,Alanna dos Santos; Lopes,Thayse Elaine Costa FigueiredoAbstract The emergency in international public health caused by the Zika virus gave rise to the discussion about abortion in cases of congenital Zika virus syndrome (CZS). Therefore, we propose to carry out a bibliographic review on abortion in these cases. Five databases were searched using the following terms: abortion, miscarriage, and zika, with the interposition of the Boolean operator “AND.” In the select...
Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades
Herber,Silvani; Schwartz,Ida Vanessa D.; Nalin,Tatiéle; Netto,Cristina Brinkmann Oliveira; Camelo Junior,José Simon; Santos,Mara LúciaOBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis of MSUD and through contact with other medical genetics services across Brazil. Data were collected by means of a chart review. RESULTS: Eighty-three patients from ...
Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients foll...
Dornelles,Alícia Dorneles; Pinto,Louise Lapagesse de Camargo; Paula,Ana Carolina de; Steiner,Carlos Eduardo; Lourenço,Charles Marques; Kim,Chong AeMucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alph-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosi...
Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso
Dantas,Élida Lívia Rafael; Pontes,Mário Lima; Fernandes,Paula Francinetti Camurça Castelo Branco; Ribeiro,Erlane Marques; Daher,Elizabeth de FrancescoA síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico - ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnóstico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações n...
Síndrome Sjögren - Larsson
Rabello,Leonardo Portela; Aragão,Ricardo Evangelista Marrocos de; Filha,Joana Gurgel Holanda; Ribeiro,Erlane Marques; Dias,Daniele RomaRelatam-se os casos de dois irmãos consanguíneos com síndrome de Sjögren- Larsson, enfatizando a importância clínica do exame oftalmológico. BPLS, masculino, 11 anos e MBLS, feminino, 10 anos, irmãos de pais não-consanguíneos, apresentando ictiose congênita, diplegia espástica e retardo mental. Ao exame oftalmológico, apresentavam miopia, fotofobia, baixa acuidade visual. A fundoscopia, presença de cristais bra...
Ambigüidade genital: a percepção da doença e os anseios dos pais
Silva,Carlos Antonio Bruno da; Brito,Heleni B. de; Ribeiro,Erlane Marques; Brandão-Neto,JoséOBJETIVOS: identificar a percepção e os mecanismos de enfrentamento utilizados por pais frente à ambigüidade genital de seus filhos em suas diversas etapas evolutivas. MÉTODOS: estudo qualitativo, baseado nos relatos de 15 pais, todos de diferentes famílias, sobre seus anseios no desenvolvimento da criança. Realizado no ambulatório de patologias endócrino-genéticas do Hospital Geral César Cals, no Ceará, em 200...