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Hiperplasia Supra-Renal Congénita por «Déficit» de 21-Hidroxilase (Forma Clássi...

Lacerda, AJ; Bugalho, MJ

A hiperplasia supra-renal congénita por defeito da 21-hidroxilase é, entre as doenças metabólicas hereditárias, uma das mais frequentes. A ocorrência da forma clássica é estimada, entre a população branca, em 1/14.500 nados-vivos. A hiperprodução de androgénios condiciona, nos fetos do sexo feminino, ambiguidade sexual podendo resultar num registo incorrecto do sexo. Revêem-se os conceitos básicos de fisiopatol...


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