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Deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos: possibilidade de in...

A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC) é uma doença genética rara que afeta a síntese de neurotransmissores, resultando em sintomas neurológicos e de desenvolvimento graves. A quantificação da 3-O-metildopa (3-OMD), em amostras de sangue seco, tem-se mostrado um método fiável, sensível e específico para a deteção desta patologia no período neonatal. Este facto, associado ao desenvol...

Provas de segundo nível para o rastreio neonatal da hiperplasia congénita das s...

O rastreio neonatal tem um papel essencial na deteção precoce da Hiperplasia Congénita das Suprarrenais, numa fase pré-sintomática, permitindo uma institucionalização atempada de tratamento com melhoras no curso clínico do recém-nascido. O marcador utilizado para efeitos de rastreio neonatal, é a 17-α-hidroxiprogesterona (17-OHP), quantificada em cartão de Guthrie por fluoroimunoensaio. No entanto, este marcado...

Vinte anos de rastreio neonatal alargado de doenças metabólicas em Portugal (20...

Doenças lisossomais de sobrecarga: da epidemiologia genética ao desenvolvimento...

Desenvolvimento e implementação de técnicas para deteção de alergénios nos alim...

Os alergénios alimentares são antigénios que provocam hipersensibilidades ou reações alérgicas nos indivíduos. Pequenas quantidades de um alergénio podem instigar uma cascata de reações imunológicas, mediadas por imunoglobulinas e, em casos graves, culminar na morte. Por esta razão, são considerados preponderantes para a segurança alimentar, dado que a frequência dessas reações tem aumentado a nível mundial. O ...

Rastreio neonatal da deficiência em 3-metilcrotonil-CoA carboxilase em Portugal...

A deficiência de 3-methycrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) é uma acidúria orgânica autossómica recessiva que está incluída nos programas de rastreio neonatal de vários países. Neste estudo são apresentados resultados obtidos principalmente do Programa de Rastreio Neonatal, recolhidos ao longo de um período de 19 anos. A análise dos genes MCCC1 e MCCC2 em 67 casos, permitiram identificar 39 mutações novas das quai...

Lipid profile variability in children at different ages measured in dried blood...

Dried blood spot (DBS) is a minimally invasive sampling technique that has several advantages over conventional venipuncture/arterial blood sampling. More recently, DBS has also been applied for lipidomics analysis, but this is an area that requires further research. The few works found in the literature on lipidomics of DBS samples performed the analysis in adult samples, leaving pediatric ages unmapped. The o...

Cardiac molecular remodeling by anticancer drugs: Doxorubicin affects more meta...

Doxorubicin (DOX) and mitoxantrone (MTX) are classical chemotherapeutic agents used in cancer that induce similar clinical cardiotoxic effects, although it is not clear if they share similar underlying molecular mechanisms. We aimed to assess the effects of DOX and MTX on the cardiac remodeling, focusing mainly on metabolism and autophagy. Adult male CD-1 mice received pharmacologically relevant cumulative dose...

Molecular techniques for the neonatal screening of spinal muscular atrophy

Spinal muscular atrophy (SMA) is neurodegenerative disease mainly caused by the homozygous deletion of the functional telomeric survival motor neuron 1 gene (SMN1) exon 7. This absence causes a lack of the ubiquitous SMN protein which selectively destroys alfa motor neurons. Due to the disease severity, it is the leading genetic cause of infant death. The copy number of the centromeric SMN2 gene has an inverse ...

Mitochondrial fatty acid β-oxidation disorders: from disease to lipidomic studi...

Fatty acid oxidation disorders (FAODs) are inborn errors of metabolism (IEMs) caused by defects in the fatty acid (FA) mitochondrial β-oxidation. The most common FAODs are characterized by the accumulation of medium-chain FAs and long-chain (3-hydroxy) FAs (and their carnitine derivatives), respectively. These deregulations are associated with lipotoxicity which affects several organs and potentially leads to l...