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Osteogénese Imperfeita Em Adultos: A Experiência de um Centro Hospitalar
Martins,Rute Sousa; Baptista,Patrícia; Rocha,Sara; Guimas,Arlindo; Ribeiro,RosaResumo Introdução: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética rara caraterizada principalmente pela fragilidade óssea, podendo ter uma série de manifestações sistémicas. A sua gestão implica uma abordagem multidisciplinar. Os autores pretendem descrever as caraterísticas de uma população adulta com OI e avaliar o tratamento usado. Material e Métodos: Estudo observacional e retrospetivo com base nos dad...
Golpe De Calor Clássico: Via Verde Hipertermia
Rocha,Sara; Cidade,José Pedro; Monteiro,Marta; Miranda,Inês de Sousa; Domingos,Raquel
X-linked hypophosphatemic rickets: a new mutation
Maio,Patrícia; Mano,Lia; Rocha,Sara; Baptista,Rute Baeta; Francisco,Telma; Sousa,Helena; Freixo,João Parente; Abranches,MargaridaAbstract Phosphopenic rickets may be caused by mutations in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Presently, more than 500 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. The authors report a clinical case of a 4-year-old girl with unremarkable family history, who presented with failure to thrive and bowing of the legs. Laboratory tests showed hypopho...
Metabolic Control in Patients With Phenylketonuria Pre- and Post-Sapropterin Lo...
Barbosa,Catarina Sousa; Almeida,Manuela F.; Sousa,Cátia; Rocha,Sara; Guimas,Arlindo; Ribeiro,Rosa; Martins,Esmeralda; Bandeira,AnabelaAbstract In Portugal, tetrahydrobiopterin (BH4)-responsive patients with phenylketonuria (PKU) are identified using a loading test (LT). Phenylalanine/natural protein (Phe/NP) intake is increased to elevate blood Phe prior to the LT. In a longitudinal retrospective study, the impact of Phe/NP titration post-LT in 58 patients (19.6 + 8.2 years) with PKU during 4 study periods (SPs) was examined. In SP1 (2010-201...
Caracterização do grau de sobrecarga dos cuidadores de utentes dependentes da U...
Trindade,Irene; Almeida,Diogo; Romão,Margarida; Rocha,Sara; Fernandes,Sofia; Varela,Vasco; Braga,MárciaObjetivos: Caracterizar o grau de sobrecarga dos cuidadores de indivíduos dependentes em programa de cuidados domiciliários da Unidade de Saúde Familiar (USF) Descobertas. Correlacionar o grau de sobrecarga com o grau de dependência e identificar as dimensões do bem-estar do cuidador mais afetadas. Tipo de estudo: Observacional transversal analítico. Local: USF Descobertas. População: Cuidadores informais de in...