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Ambiguous Genitalia: An Unexpected Diagnosis in a Newborn
Losa, Ana; Da Silva Cardoso, Juliana; Leite, Sara; Barros, Ana Cristina; Guedes, Ana; Rodrigues, Cidade; Borges, Teresa; Oliva-Teles, NatáliaAlterations in gonad formation or function can lead to congenital conditions in which chromosomal, gonadal, or anatomical sex is atypical. These conditions are referred to as disorders of sex development (DSD) and have a heterogeneous etiology. The assessment of these children by a multidisciplinary team is crucial for an accurate diagnosis and should be initiated promptly due to the potentially life-threatenin...
QUISTO BRANQUIAL: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Marinho, Ana Sofia; Sousa, Catarina; Coelho, Ana; Rodrigues, Cidade; Recamán, Mónica; Carvalho, FátimaIntrodução: As anomalias dos arcos branquiais correspondem a 30% de todas as anomalias congénitas cervicais, sendo um importante diagnóstico diferencial a considerar na patologia do pescoço em idade pediátrica. A sua apresentação clínica pode variar entre quistos, sinus ou fistulas, e a sua localização mais comum é ao longo da face anterior do músculo esterno-cleidomastoideu. Apesar de muitos médicos considerar...
Tumefacção Mamária e Escorrência Mamilar Hemática Numa Criança em Idade Pré-Pub...
Barreirinho, M. Sameiro; Rodrigues, CidadeO aumento de volume da glândula mamária associado a escorrência mamilar hemática é muito raro na infância. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo feminino, com 4.5 anos de idade, apresentando escorrência mamilar hemática recorrente e tumefacção mamária ipsilateral. Os níveis plasmáticos da hormona foliculo estimulante, hormona luteinizante e prolactina foram normais. A ecografia mamária revelou image...
Hematometrocolpos numa Adolescente — Caso Clínico
Cardoso, Margarida; Pereira, António; Rodrigues, Cidade; Vilarinho, AntónioO hímen imperfurado é uma anomalia urogenital externa rara que pode passar despercebida até à puberdade, altura em que a presença de um hematocolpos ou hematometrocolpos dá origem a sintomatologia abdominal baixa (1. 2). Os autores apresentam um caso clínico de hematometrocolpos por hímen imperfurado, numa rapariga pubertária com dores abdominais recorrentes e tumefacção pélvica.
Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgénios — Caso Clínico
Guimarães, Paulo; Lima, Rosa Maria; Soares, Pires; Figueiredo, Susana; Rodrigues, CidadeO Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgénios é uma doença recessiva ligada ao X, causada por alterações do gene do receptor androgénico, resultando num espectro de fenótipos que varia desde fenótipo feminino com virilização até subvirilização masculina. Os autores apresentam o caso clínico de um recém-nascido com genitália ambígua cujo estudo permitiu diagnosticar um Síndrome de Insensibilidade Parcial...
Litíase Biliar na Criança
Costa, Ricardo; Carvalho, Carmen; Silva, Ermelinda; Almerinda, Rosa; Rodrigues, CidadeForam revistos 17 casos de litíase biliar em crianças, diagnosticadas no nosso hospital entre 1989 e 1995. Em 5 crianças (28%) foram encontradosfactores de risco. O sintoma mais frequente foi a dor abdominal (59%). O diagnóstico foi efectuado por ultra-sonografia em 16 crianças (94%).A indicação ciúrgica foi a criança sintomática, tendo-se efectuado colecistectomia em 10 crianças (59%). As crianças assintomátic...
Hemorragia da Suprarrenal no Recém-Nascido A Propósito de 2 Casos Clínicos
Mota, Céu R.; Rodrigues, Cidade; Reis, ArmandoOs autores apresentam dois casos clínicos de hemorragia da suprarrenal no recém-nascido, com apresentação clínica semelhante mas imagiológicadiferente. O primeiro caso tem uma apresentação clínica e ecográfica típica. O segundo caso tem uma apresentação clínica e imagiológica (ecografia,tómografia e urografia) atípicas com volumoso hematoma peri-renal e aparente sofrimento renal, obrigando a exploração cirúrgica.