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Practical Guidance on the Detection of NTRK Fusions in Sarcomas: Current Status...
Fernandes, Isabel; Macedo, Daniela; Gouveia, Emanuel; Ferreira, Ana; Lima, Jorge; Lopez, Dolores; Melo-Alvim, Cecília; Carvalho, Alice; Tavares, PauloSarcomas are a rare and heterogeneous group of mesenchymal malignant tumors and account for approximately 1% of all adult cancers and around 20% of all pediatric solid tumors in Europe. Technology advances have enabled a more accurate and efficient characterization of the molecular mechanisms underlying the pathogenesis of sarcoma subtypes and revealed novel and unexpected therapeutic targets with prognostic/pr...
Guidelines for standardized practices in the use and production of images in re...
Rodrigues, JoanaEste artigo identifica orientações para ajudar os investigadores que utilizam ou produzem imagens em contexto de investigação. Ao longo das várias experiências realizadas ao longo dos últimos anos, tornou-se evidente que, apesar de considerarem as imagens como partes importantes dos seus projetos, a maioria dos investigadores nunca tinha refletido sobre o assunto de forma mais consistente, nem tinha pensado em ...
Transmissão de VIH no âmbito de crimes de agressão sexual
Mofreita, Vânia; Rodrigues, Joana; Cainé, Laura; Amorim, AntónioIntrodução O Vírus da Imunodeficiência Humana (VIH), agente causador da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA), continua a ser um desafio global de saúde pública. Esta infeção enfraquece o sistema imunitário e persiste ao longo da vida do indivíduo. O VIH é transmitido rincipalmente através do contacto sexual. O tratamento antirretroviral pode reduzir a carga viral do VIH a níveis indetetáveis, impedindo...
Vigilância da Influenza A, Influenza B e do Vírus Sincicial Respiratório nos ca...
Rodrigues, Joana; Franco, Magda; Mofreita, Vãnia; Correia Dias, Maria Helena; Balsa, Filipa; Cainé, Laura; Amorim, AntónioIntrodução Os vírus respiratórios são responsáveis por numerosas doenças infeciosas que afetam milhões de pessoas todos os anos. Entre estes, encontram-se o vírus da Influenza A, o vírus da Influenza B e o vírus Sincicial Respiratório (RSV - respiratory syncytial virus), que podem causar uma variedade de sintomas respiratórios, desde simples infeções respiratórias a pneumonias letais. As principais epidemias sa...
Autópsia molecular -identificação de variante genética patogénica em vítima de ...
Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Rodrigues, Joana; Mofreita, Vânia; Santos, Agostinho; Amorim, António; Cainé, LauraIntrodução: A morte súbita infantil (MSI) é um fenómeno inesperado e trágico que afeta lactentes aparentemente saudáveis, com menos de um ano de idade, e cuja causa permanece inexplicada mesmo após a realização de uma autópsia médico-legal. As autópsias moleculares surgem como uma ferramenta fundamental neste contexto, complementando as análises tradicionais ao permitir a deteção de variantes genéticas que pode...
Deteção de infeções sexualmente transmissíveis -contributo do LAC-ML no context...
Fadoni, Jennifer; Mofreita, Vânia; Rodrigues, Joana; Franco, Magda; Shastakova, Alena; Magalhães, Jéssica; DE SOUSA MAGALHÃES, JÉSSICAIntrodução: Os crimes de natureza sexual constituem um grave problema de saúde pública, com elevada prevalência, particularmente entre mulheres, e possíveis consequências físicas, psicológicas e reprodutivas para os sobreviventes. Entre estas, as infeções sexualmente transmissíveis (IST) assumem particular relevância, tanto pelo seu caráter frequentemente assintomático como pelo potencial de causar complicações...
Laboratório de análises clínicas e médico-legais do INMLCF: a norma de acredita...
Cerqueira, Joana; Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Magalhães, Jéssica; Rodrigues, Joana; Mofreita, Vânia; Franco, Magda; Correia Dias, Maria HelenaA harmonização da acreditação em todo o mundo é essencial para garantir a confiança nos certificados emitidos por organismos de avaliação de conformidade locais (no caso de Portugal, o Instituto Português de Acreditação, IPAC), por parte dos reguladores, consumidores, pacientes e outras partes interessadas que utilizam os resultados dessa avaliação a nível internacional. Este processo inicia-se com a seleção da...
Principles of science communication in UNESCO Global Geoparks: A framework for ...
Rodrigues, Joana; Silva, Elsa Costa e; Pereira, D. I.UNESCO Global Geoparks (UGGps) integrate geoconservation with sustainable development, serving as platforms for science communication and public engagement. Despite their societal relevance, there remains a lack of structured frameworks to guide effective science communication in these territories. Addressing this gap, the present study proposes an evidence-based framework tailored specifically to the context a...
Genomic diversity and resistance profile of Mycobacterium avium clinical strain...
Rodrigues, Joana; Rodrigues, Irene; Carneiro, Sofia; Silva, Sónia; Santos, Andrea; Macedo, RitaIntroduction: In recent years, opportunistic infections with nontuberculous mycobacteria (NTM) have gained increasing importance in public health, with Mycobacterium avium being the most responsible species for the increase of human disease cases. These infections manifest mainly at the respiratory level, and disseminated infection may also occur, especially in immunocompromised individuals. Currently, the mode...
Genome-scale analysis of Mycobacterium avium complex isolates from Portugal rev...
Carneiro, Sofia; Pinto, Miguel; Rodrigues, Joana; Gomes, João Paulo; Macedo, RitaOpportunist infections caused by nontuberculous mycobacteria (NTM) have emerged as a significant public health problem. Among these, species of the Mycobacterium avium complex (MAC) are the main responsible for the increase in the number of human disease cases. In order to address the current needs in the detection and surveillance of MAC disease cases, we evaluated different species classification methodologie...