5 documents found, page 1 of 1
Unraveling the significance of DGCR8 and miRNAs in thyroid carcinoma
Rodrigues, Lia; Paula, Arnaud Da Cruz; Soares, Paula; Vinagre, JoãoMicroRNAs (miRNAs) act as negative regulators for protein-coding gene expression impacting cell proliferation, differentiation, and survival. These miRNAs are frequently dysregulated in cancer and constitute classes of blood-based biomarkers useful for cancer detection and prognosis definition. In thyroid cancer (TC), the miRNA biogenesis pathway plays a pivotal role in thyroid gland formation, ensuring proper ...
DGCR8 microprocessor subunit mutation and expression deregulation in thyroid le...
Rodrigues, Lia; Canberk, Sule; Macedo, Sofia; Soares, Paula; Vinagre, JoãoDeregulation of microRNA (miRNA) processing is a driver event in several tumours including thyroid cancer. DiGeorge Critical Region 8 (DGCR8) gene holds a critical role in miRNA biogenesis, as a microprocessor complex component, and in the development of the thyroid. Previous studies identified a DGCR8 mutation – the variant c.1552G>A p.(E518K) – in cases of thyroid cancer and proposed to cause a familial syndr...
Generation of an obese diabetic mouse model upon conditional Atrx disruption
Gaspar, Tiago Bordeira; Jesus, Tito Teles; Azevedo, Maria Teresa; Macedo, Sofia; Soares, Mariana Alves; Martins, Rui Sousa; Leite, Rúben; Rodrigues, LiaATRX mutations occur in up to 17% of human pancreatic neuroendocrine tumours (PanNETs), and recent evidence points towards its inability to drive PanNET formation in mouse pancreas while predisposing individuals to inflammageing. Aiming to explore the additional non-tumourigenic consequences of Atrx deletion, we characterised an aged series of Atrx conditional disruption in β cells using the Pdx1 promoter. Homo...
Desenvolvimento psicomotor de grandes prematuros
Ferreira, Sofia; Fontes, Natacha; Rodrigues, Lia; Gonçalves, Cláudia; Lopes, Maria Manuel; Rodrigues, NádiaIntrodução: Nas últimas décadas, a melhoria dos cuidados de saúde perinatais, refletiu-se numa significativa diminuição da mortalidade associada à prematuridade. No entanto, esta diminuição não se acompanhou de forma proporcional da redução de morbilidade, particularmente a nível do neurodesenvolvimento. Objectivos: Avaliar o desenvolvimento psicomotor (DPM) de grandes prematuros, identificar perturbações do ne...
Tumefacção escrotal: necessidade de uma avaliação urgente
Portugal, Vanessa; Rodrigues, Lia; Silva, Conceição; Ramos, Sandra; Bom Sucesso, Maria; Maia Ferreira, AnaOs tumores testiculares são a sétima neoplasia mais frequente na criança e representam aproximadamente 1% dos tumores malignos da infância. Relata-se o caso de um rapaz de dezasseis meses, enviado ao serviço de urgência por tumor escrotal esquerdo, com quinze dias de evolução. Ao exame objectivo apresentava tumefacção escrotal com3,5 centímetros demaior diâmetro, consistência dura, indolor à palpação, sem sinai...