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Music genetics research: Association with musicality of a polymorphism in the A...
Mariath,Luiza Monteavaro; Silva,Alexandre Mauat da; Kowalski,Thayne Woycinck; Gattino,Gustavo Schulz; Araujo,Gustavo Andrade de; Figueiredo,Felipe GrahlAbstract Musicality is defined as a natural tendency, sensibility, knowledge, or talent to create, perceive, and play music. Musical abilities involve a great range of social and cognitive behaviors, which are influenced by both environmental and genetic factors. Although a number of studies have yielded insights into music genetics research, genes and biological pathways related to these traits are not fully u...
O Fenótipo Ampliado do Autismo em genitores de crianças com Transtorno do Espec...
Endres,Renata Giuliani; Lampert,Simone Steyer; Schuch,Jaqueline Bohrer; Roman,Tatiana; Bosa,Cleonice AlvesRESUMOPesquisadores têm identificado expressões mais leves de traços do Transtorno do Espectro do Autismo - TEA em pais e irmãos destes indivíduos, que são definidas como Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA). Este estudo investigou o perfil de personalidade de 20 genitores de crianças com o diagnóstico de TEA, utilizando a Bateria Fatorial de Personalidade e o Broad Autism Phenotype Questionnaire. Os resultados a...
The Brazilian contribution to Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder molecula...
Genro,Júlia Pasqualini; Roman,Tatiana; Rohde,Luis Augusto; Hutz,Mara HelenaAttention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a common psychiatric condition of children worldwide. This disorder is defined by a combination of symptoms of inattention and hyperactivity/impulsivity. Diagnosis is based on a sufficient number of symptoms causing impairment in these two domains determining several problems in personal and academic life. Although genetic and environmental factors are importan...
Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos
Rosa,Rafael Fabiano Machado; Zen,Paulo Ricardo Gazzola; Flores,José Antônio Monteiro; Golendziner,Eliete; Pilla,Carlo Benatti; Roman,TatianaFUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico ...
Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos
Rosa,Rafael Fabiano Machado; Zen,Paulo Ricardo Gazzola; Ricachinevsky,Cláudia Pires; Pilla,Carlo Benatti; Pereira,Vera Lúcia Berenstein; Roman,Tatiana
Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
Rosa,Rafael Fabiano M.; Zen,Paulo Ricardo G.; Roman,Tatiana; Graziadio,Carla; Paskulin,Giorgio AdrianoOBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publicações feitas entre 1980 e 2008. Para isso, utilizaram-se os descrito...