Rett syndrome (RTT; OMIM#312750) is mainly caused by mutations in the X-linked MECP2 gene (methyl-CpG-binding protein 2 gene; OMIM*300005), which leads to impairments in the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) signalling. The boost of BDNF mediated effects would be a significant breakthrough but it has been hampered by the difficulty to administer BDNF to the central nervous system. Adenosine, an endogenou...
Upper eyelid tumours, particularly basal cell carcinomas, are relatively frequent. Surgical ablation of these lesions creates defects of variable complexity. Although several options are available for lower eyelid reconstruction, fewer surgical alternatives exist for upper eyelid reconstruction. Large defects of this region are usually reconstructed with two-step procedures. In 1997, Okada et al. described a ho...
A reconstrução de defeitos cirúrgicos do nariz constitui sempre um desafio para o cirurgião. Os autores descrevem, com alguns casos ilustrativos, um retalho de avanço muito útil na reconstrução de médicos e grandes defeitos da parede lateral do nariz.
A cirurgia tumoral com localização no nariz é muito frequente, pelo que nos deparamos muitas vezes com a necessidade de intervir nesta estrutura. Em muitos casos há necessidade de excisar mais que um tumor na mesma subunidade anatómica e há zonas de alto risco de progressão local, como a columela, junção nasolabial, junção nasocantal interna e junção nasofacial. Daqui advém a importância de uma boa identificaçã...
Os retalhos em ilha são uma boa opção a ter em conta quando se pretende reparar um defeito da pálpebra ou da região periorbitária. Podem ser executados segundo o método original, com pedículo subdérmico (central e inferior), com deslizamento limitado. No entanto, se o pedículo for lateral, obtém-se maior mobilidade do retalho, tornando-se muito útil para reparações na face. Apresentam-se 3 casos clínicos de doe...
The authors are members of the surgical staff of a central hospital specialized in the treatment of cancer (Portuguese Institute of Oncology-Francisco Gentil, Lisboa). They present their experience as plastic and reconstructive surgeons, mostly in the use of current reconstructive possibilities, after excision surgery or in a later phase. The aim is to offer the best quality available, which is evaluated by mor...