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Drop-outs alélicos: implicações nas perícias médico-legais

Franco, Magda; Correia Dias, Helena; Coimbra Serra, Armando; São Bento, Marta; Corte Real, Francisco; Cainé, Laura; Amorim, António

O perfil genético de um indivíduo constitui uma ”impressão digital” genética, sendo obtido através da análise de regiões específicas do ADN que apresentam elevada variabilidade entre indivíduos. No Serviço de Genética e Biologia Forenses do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, o perfil genético é determinado com recurso à análise de marcadores constituídos por sequências curtas e repetitiva...


Analysis of paterniy cases with a single exclusion in a genetic marker using pr...

Gouveia, Nair; Lopes, Virginia; Porto, Maria João; Bento, Ana; Andrade Sampaio, Lisa; Serra, Armando; Balsa, Filipa; Bogas, Vanessa; São Bento, Marta

Paternity test results can sometimes evidence incompatibilities in the allelic transmission from parents to children, such as the presence of a single exclusion in one specific genetic marker, revealing a mismatch between the genetic profiles of the biological parent and the offspring. In these cases, it is important to determine whether the exclusion could be the result of a mutation or other factors as null o...


Validação e implementação do painel Precision ID GlobalFilerTM NGS STR v2 em am...

Catré, Inês; Shastakova, Alena; Serra, Armando; Bogas, Vanessa; Balsa, Filipa; Lopes, Virgínia; Cunha, Patrícia; São Bento, Marta; Bento, Ana Margarida

O Serviço de Genética e Biologia Forenses do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P. da Delegação do Centro (SGBF-C) pretende implementar a metodologia de Next Generation Sequencing (NGS) aplicada a Short Tandem Repeats (STRs) autossómicos. Com esse propósito foi realizado um estudo para validação do painel Precision ID GlobalFilerTM NGS STR panel v2 da Applied Biosystems ThermoFisher Sci...


Avaliação Direta do Kit Investigator® 26plex QS com outros Kits utilizados na r...

Cardoso, Paula; Serra, Armando; Bogas, Vanessa; Balsa, Filipa; Lopes, Virgínia; Cunha, Patrícia; Shataskova, Alena; São Bento, Marta

A identificação individual carece do estudo e caracterização de marcadores polimórficos presentes no ADN, sendo a análise de Short Tandem Repeats (STRs) a metodologia de eleição em Genética Forense. A introdução da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) revolucionou a área forense, dado que permite a obtenção de inúmeras cópias de ADN, através da amplificação de sequências específicas de interesse. O contín...


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